Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLEKHG5

pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.31
Współrzędne
Chromosom 1: 6 467 122–6 491 667 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 24,5 kb
Białko
1006 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0720, Syx, GEF720, Tech, ARHGEF45
Transkrypt MANE Select
ENST00000377728.8NM_020631.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu PLEKHG5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PLEKHG5. PLEKHG5 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 5 979 395 do 6 979 394.Chromosom 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q446 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbNPHP4: 5 862 804–5 993 455, nić ujemnejNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, nić dodatniejKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, nić ujemnejCHD5: 6 159 430–6 197 757, nić ujemnejRPL22: 6 185 020–6 209 389, nić ujemnejRPL22RNF207: 6 205 392–6 224 634, nić dodatniejRNF207ICMT: 6 221 193–6 235 997, nić ujemnejICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, nić dodatniejHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, nić ujemnejGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, nić ujemnejACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, nić ujemnejHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, nić dodatniejESPNTNFRSF25: 6 460 786–6 466 190, nić ujemnejTNFRSF25PLEKHG5: 6 467 122–6 491 667, nić ujemnejPLEKHG5NOL9: 6 521 347–6 554 536, nić ujemnejNOL9TAS1R1: 6 555 303–6 579 755, nić dodatniejTAS1R1ZBTB48: 6 579 994–6 589 290, nić dodatniejZBTB48KLHL21: 6 590 724–6 614 607, nić ujemnejKLHL21PHF13: 6 613 723–6 624 030, nić dodatniejPHF13THAP3: 6 624 845–6 635 612, nić dodatniejTHAP3DNAJC11: 6 634 167–6 701 924, nić ujemnejDNAJC11CAMTA1: 6 785 432–7 769 706, nić dodatniejCAMTA1Schemat PLEKHG5: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 20: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 6 467 122–6 467 572, 451 zasadEkson 20: 6 467 825–6 468 586, 762 zasadEkson 19: 6 469 042–6 469 241, 200 zasadEkson 18: 6 469 335–6 469 450, 116 zasadEkson 17: 6 469 544–6 469 676, 133 zasadEkson 16: 6 470 236–6 470 355, 120 zasadEkson 15: 6 470 506–6 470 643, 138 zasadEkson 14: 6 470 735–6 470 884, 150 zasadEkson 13: 6 470 990–6 471 100, 111 zasadEkson 12: 6 471 488–6 471 637, 150 zasadEkson 11: 6 471 758–6 471 808, 51 zasadEkson 10: 6 472 527–6 472 622, 96 zasadEkson 9: 6 472 986–6 473 174, 189 zasadEkson 8: 6 473 251–6 473 454, 204 zasadEkson 7: 6 474 013–6 474 164, 152 zasadEkson 6: 6 474 451–6 474 587, 137 zasadEkson 5: 6 475 047–6 475 138, 92 zasadEkson 4: 6 475 462–6 475 522, 61 zasadEkson 3: 6 475 931–6 476 036, 106 zasadEkson 2: 6 477 529–6 477 658, 130 zasadEkson 1: 6 491 637–6 491 667, 31 zasad21201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 24,5 kb genu; 3021 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLEKHG5

83

pozycje w PLEKHG5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,5 kb genu PLEKHG5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLEKHG5: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plekhg5

Vancouver

Dante Labs. Gen PLEKHG5: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plekhg5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test