Gen
PMP2
peripheral myelin protein 2
- HGNC 9117(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000147588(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5375(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8q21.13
- Współrzędne
- Chromosom 8: 81 440 326–81 447 439 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 7,1 kb
- Białko
- 132 aminokwasów
- Znany również jako
- MP2, FABP8, M-FABP
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000256103.3NM_002677.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PMP2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Choroba Charcota-Mariego-Tootha
Jeden z 62 powiązanych z nim genów
Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących
Budowa genu PMP2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,5 kb z 7,1 kb genu; 399 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PMP2
5
pozycje w PMP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,1 kb genu PMP2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PMP2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PMP2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PMP2: peripheral myelin protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pmp2
Dante Labs. Gen PMP2: peripheral myelin protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pmp2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni