Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

INF2

inverted formin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.33
Współrzędne
Chromosom 14: 104 689 618–104 722 535 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 32,9 kb
Białko
1249 aminokwasów
Znany również jako
MGC13251
Poprzednie symbole
C14orf151, C14orf173
Transkrypt MANE Select
ENST00000392634.9NM_022489.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ogniskowo-segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Schorzenie nerek charakteryzujące się zmianami stwardnieniowymi w kłębuszkach nerkowych. Przyczyny obejmują leki, wirusy i nowotwory złośliwe (chłoniaki), lub może ono mieć podłoże idiopatyczne. Objawia się bezobjawowym białkomoczem lub zespołem nerczycowym, a może prowadzić do niewydolności nerek.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Stwardnienie kłębuszka nerkowego spowodowane bliznowaceniem naczyń krwionośnych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

Budowa genu INF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie INF2. INF2 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 104 206 077 do 105 206 076.Chromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, nić ujemnejTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, nić dodatniejC14orf180INF2: 104 689 618–104 722 535, nić dodatniejINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, nić dodatniejADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, nić dodatniejSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, nić ujemnejAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, nić dodatniejZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, nić dodatniejCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, nić dodatniejPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, nić ujemnejAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, nić dodatniejCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, nić ujemnejCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, nić ujemnejGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, nić ujemnejJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, nić ujemnejNUDT14Schemat INF2: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 2: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 104 689 618–104 689 739, 122 zasadEkson 2: 104 701 357–104 701 756, 400 zasadEkson 3: 104 703 105–104 703 220, 116 zasadEkson 4: 104 703 295–104 703 454, 160 zasadEkson 5: 104 703 916–104 703 949, 34 zasadEkson 6: 104 706 035–104 706 176, 142 zasadEkson 7: 104 706 910–104 707 051, 142 zasadEkson 8: 104 707 253–104 708 002, 750 zasadEkson 9: 104 708 436–104 708 587, 152 zasadEkson 10: 104 708 671–104 708 732, 62 zasadEkson 11: 104 709 281–104 709 383, 103 zasadEkson 12: 104 709 620–104 709 705, 86 zasadEkson 13: 104 710 088–104 710 188, 101 zasadEkson 14: 104 710 937–104 711 007, 71 zasadEkson 15: 104 711 079–104 711 186, 108 zasadEkson 16: 104 711 629–104 711 699, 71 zasadEkson 17: 104 712 433–104 712 553, 121 zasadEkson 18: 104 712 828–104 712 992, 165 zasadEkson 19: 104 713 207–104 713 309, 103 zasadEkson 20: 104 713 445–104 713 606, 162 zasadEkson 21: 104 714 203–104 714 856, 654 zasadEkson 22: 104 715 284–104 715 340, 57 zasadEkson 23: 104 718 795–104 722 535, 3741 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,6 kb z 32,9 kb genu; 3750 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje INF2

39

pozycje w INF2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,9 kb genu INF2, łącznie z intronami, a nie tylko 7,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen INF2: inverted formin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/inf2

Vancouver

Dante Labs. Gen INF2: inverted formin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/inf2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test