Gen
SOX6
SRY-box transcription factor 6
- HGNC 16421↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000110693↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55553↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11p15.2
- Współrzędne
- Chromosom 11: 15 966 449–16 356 546 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 390,1 kb
- Białko
- 828 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000683767.1NM_001367873.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SOX6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SOX6. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SOX6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,3 kb z 390,1 kb genu; 2487 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SOX6
18
pozycje w SOX6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 390,1 kb genu SOX6, łącznie z intronami, a nie tylko 9,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SOX6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SOX6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SOX6: SRY-box transcription factor 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sox6
Dante Labs. Gen SOX6: SRY-box transcription factor 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sox6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni