Gen
LMBR1
limb development membrane protein 1
- HGNC 13243↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000105983↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 64327↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q36.3
- Współrzędne
- Chromosom 7: 156 677 791–156 893 183 (GRCh38)
- Eksony
- 17 eksonów na odcinku 215,4 kb
- Białko
- 490 aminokwasów
- Znany również jako
- ACHP, FLJ11665, ZRS
- Poprzednie symbole
- C7orf2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000353442.10NM_022458.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj LMBR1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu LMBR1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu LMBR1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8 kb z 215,4 kb genu; 1473 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje LMBR1
3
pozycje w LMBR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 215,4 kb genu LMBR1, łącznie z intronami, a nie tylko 8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem LMBR1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LMBR1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Abnormal scaphoid morphology
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormal trapezium morphology
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thumb
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent 1st long bone of hand
Pokaż jeszcze 48 cech
- Absent ankle bone
- Absent calf bone
- Absent finger bone of the hand
- Absent forearm
- Absent hand
- Absent kneecap
- Absent long bone of foot
- Absent long bone of hand
- Absent toe
- Absent wrist bone
- Absent/small shankbone
- Absent/small thumb
- Aplasia of the ulna
- Displaced hand or fingers of the hand
- Extra finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused ankle bones
- Fused toes
- Lower limb peromelia
- Mirror image polydactyly
- Missing outer large bone of forearm
- Permanent flexion of the finger
- Peromelia
- Preaxial foot polydactyly
- Short humerus
- Short shinbone
- Upper limb phocomelia
- Webbed 1st-5th fingers
- 6 long bones of hand
- Abnormality of the wrist
- Absent shankbone
- Duplicated calf bone
- Duplication of bones of the toes
- Extra little finger
- Fusion of wrist bones
- Limb duplication
- Talipes
- Broad thumb
- 1-5 finger complete cutaneous syndactyly
- Broad foot
- Extra long bones of hand
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Postaxial polydactyly
- Short foot
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed fingers or toes
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LMBR1: limb development membrane protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lmbr1
Dante Labs. Gen LMBR1: limb development membrane protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lmbr1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni