Gen
EIF4A3
eukaryotic translation initiation factor 4A3
- HGNC 18683↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000141543↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9775↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q25.3
- Współrzędne
- Chromosom 17: 80 134 369–80 147 128 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 12,8 kb
- Białko
- 411 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0111, EIF4AIII, Fal1
- Poprzednie symbole
- DDX48
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000649764.2NM_014740.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj EIF4A3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EIF4A3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu EIF4A3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 12,8 kb genu; 1236 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem EIF4A3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EIF4A3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Short big toe
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent/small thumb
- Club feet
- Mesomelic leg shortening
- Short 5th finger
- Short calf bone
- Short thumb
Pokaż jeszcze 15 cech
- Small hypothenar eminence
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of little finger
- Mesomelic arm shortening
- Short shinbone
- Small heel bone
- Acetabular dysplasia
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen EIF4A3: eukaryotic translation initiation factor 4A3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eif4a3
Dante Labs. Gen EIF4A3: eukaryotic translation initiation factor 4A3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eif4a3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni