Cecha
Broad philtrum
Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Increased breadth of philtrum, Increased horizontal dimension of philtrum, Increased transverse dimension of philtrum, Increased width of philtrum, Wide philtrum
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Broad philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test49 genów powiązanych z Broad philtrum
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Broad philtrum. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CDH11cadherin 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ANO1anoctamin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPF2double PHD fingers 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNX14sorting nexin 14 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| H3-3AH3.3 histone A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 9 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni