Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ALDH7A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q23.2
Współrzędne
Chromosom 5: 126 541 841–126 595 219 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 53,4 kb
Białko
539 aminokwasów
Znany również jako
EPD, PDE
Poprzednie symbole
ATQ1
Transkrypt MANE Select
ENST00000409134.8NM_001182.5
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu ALDH7A1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie ALDH7A1. ALDH7A1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 126 068 530 do 127 068 529.Chromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, nić dodatniejGRAMD2BALDH7A1: 126 541 841–126 595 219, nić ujemnejALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, nić dodatniejPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, nić dodatniejSPMIP10LMNB1: 126 776 623–126 837 242, nić dodatniejLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, nić ujemnejMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, nić ujemnejC5orf63Schemat ALDH7A1: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 126 541 841–126 545 019, 3179 zasadEkson 17: 126 546 324–126 546 399, 76 zasadEkson 16: 126 549 929–126 550 002, 74 zasadEkson 15: 126 550 196–126 550 293, 98 zasadEkson 14: 126 552 021–126 552 137, 117 zasadEkson 13: 126 554 287–126 554 393, 107 zasadEkson 12: 126 555 931–126 556 015, 85 zasadEkson 11: 126 559 240–126 559 334, 95 zasadEkson 10: 126 561 083–126 561 124, 42 zasadEkson 9: 126 568 259–126 568 356, 98 zasadEkson 8: 126 570 782–126 570 859, 78 zasadEkson 7: 126 575 420–126 575 464, 45 zasadEkson 6: 126 577 079–126 577 211, 133 zasadEkson 5: 126 582 851–126 582 974, 124 zasadEkson 4: 126 583 932–126 584 012, 81 zasadEkson 3: 126 592 664–126 592 729, 66 zasadEkson 2: 126 593 351–126 593 404, 54 zasadEkson 1: 126 595 007–126 595 219, 213 zasad1816141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,8 kb z 53,4 kb genu; 1620 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie ALDH7A1

    1Niski

    Jak trudno sekwencjonować ALDH7A1 krótkimi odczytami, w skali 0–100

    • Mapowalność0,6%
    • Homologia0%
    • Powtórzenia4,9%
    • Zawartość GC1,9%
    • Pokrycie referencyjne0%

    164

    pozycje w ALDH7A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    3 z nich (1,8%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odnajdują.

    • Low mappability (3 miejsc)

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 53,4 kb ALDH7A1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem ALDH7A1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ALDH7A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 21 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd to pochodzi

    • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ALDH7A1: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aldh7a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALDH7A1: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aldh7a1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test