Warianty
Warianty SCN1A
12 wariantów SCN1A z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | Ekson 12 | 166 046 888 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G908R | c.2722G>C | Ekson 18 | 166 038 000 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P768L | c.2303C>T | Ekson 16 | 166 041 343 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | Ekson 29 | 165 991 763 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R219G | c.655A>G | Ekson 8 | 166 052 891 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R219T | c.656G>C | Ekson 8 | 166 052 890 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R931H | c.2792G>A | Ekson 18 | 166 037 930 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R1639P | c.4916G>C | Ekson 29 | 165 992 359 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S570N | c.1709G>A | Ekson 14 | 166 044 003 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| T1210M | c.3629C>T | Ekson 21 | 166 013 820 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| V1637A | c.4910T>C | Ekson 29 | 165 992 365 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| V1637E | c.4910T>A | Ekson 29 | 165 992 365 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |