Cecha
Fatty deposits in skin around the eyes
Nazwa kliniczna: Xanthelasma
The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Fatty deposits on eyelids, Xanthelasma palpebrarum, Xanthoma
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Fatty deposits in skin around the eyes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test27 genów powiązanych z Fatty deposits in skin around the eyes
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Fatty deposits in skin around the eyes. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| APOA1apolipoprotein A1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| APOEapolipoprotein E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IL12Ainterleukin 12A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPIBSpi-B transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNPO3transportin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LPLlipoprotein lipase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| APOA2apolipoprotein A2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| APOBapolipoprotein B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EPHX2epoxide hydrolase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GHRgrowth hormone receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni