Warianty
Warianty ABCD1
17 wariantów ABCD1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Ekson 1 | 153 725 550 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.-18_8del | Ekson 1 | 153 725 248 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1A>G | Ekson 1 | 153 725 267 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.346G>C | Ekson 1 | 153 725 612 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.900+2T>A | Intron 1 | 153 726 168 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.900+2T>C | Intron 1 | 153 726 168 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.900+2T>G | Intron 1 | 153 726 168 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| G116R | c.346G>A | Ekson 1 | 153 725 612 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| K217E | c.649A>G | Ekson 1 | 153 725 915 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Q544R | c.1631A>G | Ekson 6 | 153 740 234 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R104C | c.310C>T | Ekson 1 | 153 725 576 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| R617H | c.1850G>A | Ekson 8 | 153 743 056 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S342P | c.1024T>C | Ekson 2 | 153 729 355 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S606L | c.1817C>T | Ekson 8 | 153 743 023 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| S606P | c.1816T>C | Ekson 8 | 153 743 022 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| W679X | c.2037G>A | Ekson 10 | 153 743 534 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Y174C | c.521A>G | Ekson 1 | 153 725 787 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |