Gen
BOLA3
bolA family member 3
- HGNC 24415(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163170(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 388962(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p13.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 74 135 400–74 147 912 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 12,5 kb
- Protein
- 107 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000327428.10NM_212552.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BOLA3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser BOLA3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er BOLA3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 12,5 kb, og 324 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BOLA3
6
posisjoner i BOLA3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 12,5 kb av BOLA3, inkludert introner, og ikke bare de 0,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til BOLA3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BOLA3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- Elevated blood glycine levels
- Increased CSF glycine concentration
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated urine tiglylglycine level
- High urine glycine levels
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BOLA3-genet: bolA family member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bola3
Dante Labs. BOLA3-genet: bolA family member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bola3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker