Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 36 192 589–36 241 925 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 49,3 kb
Protein
442 aminosyrer
Også kjent som
FLJ30596, MNADK
Tidligere symboler
C5orf33, NADKD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000381937.9NM_001085411.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre arvelige leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

        Ett av 80 gener knyttet til den

        Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

    Slik er NADK2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der NADK2 står. NADK2 og 9 gener i nærheten på kromosom 5, fra 35 717 257 til 36 717 256.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbSPEF2: 35 617 839–35 814 611, fremover-strengSPEF2IL7R: 35 852 695–35 879 603, fremover-strengIL7RCAPSL: 35 904 288–35 938 779, bakover-strengCAPSLUGT3A1: 35 951 006–36 001 028, bakover-strengUGT3A1UGT3A2: 36 029 949–36 071 358, bakover-strengUGT3A2LMBRD2: 36 098 327–36 151 976, bakover-strengLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, fremover-strengSKP2NADK2: 36 192 589–36 241 925, bakover-strengNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, bakover-strengRANBP3LSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, fremover-strengSLC1A3Diagram av NADK2: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 36 192 589–36 195 282, 2 694 baserEkson 11: 36 197 541–36 197 664, 124 baserEkson 10: 36 200 227–36 200 280, 54 baserEkson 9: 36 201 106–36 201 161, 56 baserEkson 8: 36 207 170–36 207 265, 96 baserEkson 7: 36 211 844–36 211 922, 79 baserEkson 6: 36 217 748–36 217 884, 137 baserEkson 5: 36 219 596–36 219 679, 84 baserEkson 4: 36 225 542–36 225 623, 82 baserEkson 3: 36 226 475–36 226 563, 89 baserEkson 2: 36 227 477–36 227 565, 89 baserEkson 1: 36 241 499–36 241 925, 427 baser1210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4 kb av genets 49,3 kb, og 1 329 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NADK2

    1

    posisjon i NADK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 49,3 kb av NADK2, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NADK2-genet: NAD kinase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nadk2

    Vancouver

    Dante Labs. NADK2-genet: NAD kinase 2, mitochondrial [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nadk2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test