Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GTPBP3

GTP binding protein 3, mitochondrial

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 17 337 553–17 342 731 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 5,2 kb
Protein
492 aminosyrer
Også kjent som
MSS1, THDF1, GTPBG3, MTGP1, FLJ14700
MANE Select-transkripsjon
ENST00000324894.13NM_032620.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat

Slik er GTPBP3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 19, med en parentes der GTPBP3 står. GTPBP3 og 34 gener i nærheten på kromosom 19, fra 16 840 142 til 17 840 141.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16 829 387–16 880 355, fremover-strengSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, fremover-strengF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, bakover-strengCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, bakover-strengHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, fremover-strengMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, fremover-strengUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, fremover-strengOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, bakover-strengNR2F6: 17 235 940–17 255 448, bakover-strengUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, bakover-strengBABAM1: 17 267 343–17 281 249, fremover-streng: 17 267 418–17 282 966, fremover-strengANKLE1: 17 281 645–17 287 649, fremover-strengABHD8: 17 292 131–17 310 236, bakover-strengABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, fremover-strengDDA1: 17 309 518–17 323 315, fremover-strengDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, bakover-strengANO8GTPBP3: 17 337 553–17 342 731, fremover-strengGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, bakover-strengPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, bakover-strengCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, bakover-strengBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, fremover-strengMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, bakover-strengTMEM221: 17 436 611–17 460 804, bakover-strengNXNL1: 17 455 425–17 460 926, bakover-strengNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, fremover-strengSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, fremover-strengPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, fremover-strengNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, fremover-strengCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, bakover-strengUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, fremover-strengMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, fremover-strengFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, fremover-strengB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, bakover-strengINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, bakover-strengJAK3Diagram av GTPBP3: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 17 337 553–17 337 664, 112 baserEkson 2: 17 338 008–17 338 255, 248 baserEkson 3: 17 338 365–17 338 451, 87 baserEkson 4: 17 338 539–17 338 741, 203 baserEkson 5: 17 338 954–17 339 026, 73 baserEkson 6: 17 339 123–17 339 266, 144 baserEkson 7: 17 339 434–17 339 599, 166 baserEkson 8: 17 341 044–17 341 322, 279 baserEkson 9: 17 341 478–17 342 731, 1 254 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 5,2 kb, og 1 479 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av GTPBP3

14

posisjoner i GTPBP3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,2 kb av GTPBP3, inkludert introner, ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til GTPBP3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GTPBP3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GTPBP3-genet: GTP binding protein 3, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gtpbp3

Vancouver

Dante Labs. GTPBP3-genet: GTP binding protein 3, mitochondrial [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gtpbp3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test