Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SP110

SP110 nuclear body protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q37.1
Koordinater
Kromosom 2: 230 165 186–230 219 984 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 54,8 kb
Protein
713 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
IFI41, IFI75
MANE Select-transkripsjon
ENST00000258381.11NM_080424.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hepatisk venookklusiv sykdom med immunsvikt (VODI)

    • Hepatisk venookklusiv sykdom med immunsviktAutosomal recessiv

      En kombinert immunsvikt med lave antistoffnivåer og blokkering av levervener, som fører til alvorlige infeksjoner og leversvikt hvis den ikke behandles.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig antistofferstatningsbehandling og forebyggende behandling mot Pneumocystis-infeksjon kan redde liv.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SP110 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SP110 står. SP110 og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 229 692 585 til 230 692 584.Kromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3229,8 Mb230 Mb230,2 Mb230,4 Mb230,6 MbDNER: 229 357 519–229 714 586, bakover-strengDNERTRIP12: 229 763 835–229 923 239, bakover-strengTRIP12FBXO36: 229 922 302–230 014 512, fremover-strengFBXO36SLC16A14: 230 034 974–230 069 004, bakover-strengSLC16A14SP110: 230 165 186–230 219 984, bakover-strengSP110SP140: 230 203 110–230 316 577, fremover-strengSP140SP140L: 230 326 762–230 407 086, fremover-strengSP140LSP100: 230 414 871–230 545 700, fremover-strengSP100Diagram av SP110: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 230 165 186–230 169 237, 4 052 baserEkson 18: 230 170 621–230 170 761, 141 baserEkson 17: 230 171 696–230 171 767, 72 baserEkson 16: 230 172 066–230 172 174, 109 baserEkson 15: 230 172 844–230 172 959, 116 baserEkson 14: 230 177 538–230 177 680, 143 baserEkson 13: 230 178 157–230 178 255, 99 baserEkson 12: 230 183 572–230 183 640, 69 baserEkson 11: 230 185 994–230 186 143, 150 baserEkson 10: 230 200 885–230 200 965, 81 baserEkson 9: 230 202 579–230 202 728, 150 baserEkson 8: 230 207 991–230 208 059, 69 baserEkson 7: 230 209 931–230 210 008, 78 baserEkson 6: 230 211 470–230 211 553, 84 baserEkson 5: 230 212 347–230 212 430, 84 baserEkson 4: 230 212 761–230 213 027, 267 baserEkson 3: 230 214 950–230 215 118, 169 baserEkson 2: 230 216 781–230 216 928, 148 baserEkson 1: 230 219 874–230 219 984, 111 baser191816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 54,8 kb, og 2 142 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SP110

39

posisjoner i SP110 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 54,8 kb av SP110, inkludert introner, og ikke bare de 6,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SP110-genet: SP110 nuclear body protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sp110

Vancouver

Dante Labs. SP110-genet: SP110 nuclear body protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sp110

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test