Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q22.1
Koordinater
Kromosom 8: 96 261 902–96 336 995 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 75,1 kb
Protein
473 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0024, PSSA, PSS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000517309.6NM_014754.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PTDSS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PTDSS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der PTDSS1 står. PTDSS1 og 5 gener i nærheten på kromosom 8, fra 95 799 449 til 96 799 448.Kromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, bakover-strengGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 621, bakover-strengUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, bakover-strengMTERF3PTDSS1: 96 261 902–96 336 995, fremover-strengPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, fremover-strengSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, fremover-strengCPQDiagram av PTDSS1: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 96 261 902–96 262 219, 318 baserEkson 2: 96 273 299–96 273 390, 92 baserEkson 3: 96 284 109–96 284 153, 45 baserEkson 4: 96 287 022–96 287 146, 125 baserEkson 5: 96 295 098–96 295 256, 159 baserEkson 6: 96 299 694–96 299 845, 152 baserEkson 7: 96 304 040–96 304 181, 142 baserEkson 8: 96 306 444–96 306 556, 113 baserEkson 9: 96 309 557–96 309 622, 66 baserEkson 10: 96 320 246–96 320 345, 100 baserEkson 11: 96 330 213–96 330 281, 69 baserEkson 12: 96 331 026–96 331 095, 70 baserEkson 13: 96 333 457–96 336 995, 3 539 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5 kb av genets 75,1 kb, og 1 422 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PTDSS1

3

posisjoner i PTDSS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 75,1 kb av PTDSS1, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PTDSS1-genet: phosphatidylserine synthase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. PTDSS1-genet: phosphatidylserine synthase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ptdss1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test