Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PSTPIP1

proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q24.3
Koordinater
Kromosom 15: 76 995 126–77 037 475 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 42,4 kb
Protein
416 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PSTPIP, CD2BP1L, CD2BP1, CD2BP1S, H-PIP, PAPAS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000558012.6NM_003978.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PAPA-syndrom (pyogen artritt, pyoderma gangrenosum og akne)Autosomal dominant

      Episoder med steril leddbetennelse sammen med alvorlige hudsår og akne, forårsaket av varianter i PSTPIP1.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PSTPIP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der PSTPIP1 står. PSTPIP1 og 5 gener i nærheten på kromosom 15, fra 76 516 301 til 77 516 300.Kromosom 1515q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbSCAPER: 76 347 904–76 905 970, bakover-strengSCAPERRCN2: 76 931 649–76 954 393, fremover-strengRCN2PSTPIP1: 76 995 126–77 037 475, fremover-strengPSTPIP1TSPAN3: 77 041 404–77 083 984, bakover-strengTSPAN3PEAK1: 77 100 656–77 420 301, bakover-strengPEAK1HMG20A: 77 419 830–77 496 554, fremover-strengHMG20ADiagram av PSTPIP1: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 76 995 126–76 995 609, 484 baserEkson 2: 77 018 148–77 018 248, 101 baserEkson 3: 77 018 457–77 018 531, 75 baserEkson 4: 77 025 284–77 025 318, 35 baserEkson 5: 77 025 498–77 025 604, 107 baserEkson 6: 77 027 852–77 027 914, 63 baserEkson 7: 77 028 554–77 028 652, 99 baserEkson 8: 77 029 529–77 029 574, 46 baserEkson 9: 77 030 502–77 030 581, 80 baserEkson 10: 77 031 180–77 031 278, 99 baserEkson 11: 77 032 298–77 032 394, 97 baserEkson 12: 77 032 862–77 032 952, 91 baserEkson 13: 77 035 508–77 035 563, 56 baserEkson 14: 77 035 802–77 035 935, 134 baserEkson 15: 77 037 045–77 037 475, 431 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 42,4 kb, og 1 251 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PSTPIP1

2

posisjoner i PSTPIP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 42,4 kb av PSTPIP1, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PSTPIP1-genet: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pstpip1

Vancouver

Dante Labs. PSTPIP1-genet: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pstpip1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test