Gen
SPRTN
SprT-like N-terminal domain
- HGNC 25356↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000010072↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 83932↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q42.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 231 338 293–231 355 023 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 16,7 kb
- Protein
- 489 aminosyrer
- Også kjent som
- DKFZP547N043, Spartan, DVC1
- Tidligere symboler
- C1orf124
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000295050.12NM_032018.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SPRTN og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SPRTN ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SPRTN bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 16,7 kb, og 1 470 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SPRTN
1
posisjon i SPRTN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 16,7 kb av SPRTN, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SPRTN
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SPRTN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SPRTN-genet: SprT-like N-terminal domain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sprtn
Dante Labs. SPRTN-genet: SprT-like N-terminal domain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sprtn
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker