Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LRTOMT

leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.4
Også kjent som
COMT2, CFAP111, LRTOMT1, LRTOMT2
Tidligere symboler
LRRC51, DFNB63
Lokustype
readthrough

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik leser en genetisk test LRTOMT

    18

    posisjoner i LRTOMT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LRTOMT-genet: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrtomt

    Vancouver

    Dante Labs. LRTOMT-genet: leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrtomt

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test