Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Øre-næse-halssygdomme

Connexin 26-høretab

Helgenomsekvensering identificerer alle GJB2-varianter og de tilknyttede GJB6-deletioner, der forårsager digenisk høretab, og giver den molekylære diagnose, der forudsiger hørehæmningens forløb og egnethed til cochleaimplantat.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Om denne condition

En omfattende gennemgang eller drøftelse, typisk udarbejdet af en gruppe eksperter, om årsager, diagnose, behandling og forebyggelse af nedsat hørelse, fra let høretab til svær døvhed.

Patogene varianter i GJB2 (connexin 26, kromosom 13q12.11) er den hyppigste årsag til ikke-syndromisk sensorineuralt høretab på verdensplan og står for ca. 50 % af autosomalt recessiv arvelig døvhed og ca. 20-30 % af alt genetisk betinget høretab. GJB2 koder for connexin 26, et gap junction-protein, der er afgørende for genbrug af kalium i cochlea, en proces der opretholder det endocochleære potentiale, som er nødvendigt for hårcellernes mekanotransduktion. Bærerfrekvensen er ca. 1 ud af 25-35 i de fleste populationer, svarende til eller højere end bærerfrekvensen for CFTR (cystisk fibrose).

Den hyppigste patogene GJB2-variant i europæiske populationer er c.35delG (35delG), der står for ca. 70 % af sygdomsallelerne. I østasiatiske populationer dominerer c.235delC; hos ashkenazi-jøder c.167delT. Over 300 patogene GJB2-varianter er blevet beskrevet. Høretab ved biallelisk GJB2 er typisk medfødt, bilateralt, sensorineuralt og stabilt (ikke-progressivt), hvilket adskiller det fra SLC26A4-relateret høretab, som er karakteristisk progressivt og fluktuerende. Sværhedsgraden varierer fra let til dyb afhængigt af den specifikke variantkombination: to trunkerende varianter forårsager typisk svært til dybt høretab; compound heterozygositet med missense-varianter kan give let til moderat høretab.

Resultaterne efter cochleaimplantation ved GJB2-relateret døvhed er fremragende (typisk bedre end ved andre årsager til døvhed), fordi patologien er begrænset til cochleas gap junction-system, mens de spiralformede ganglieceller (som cochleaimplantatet stimulerer) er bevaret. Denne sammenhæng mellem genotype og resultat har direkte betydning for beslutninger om, hvorvidt og hvornår et cochleaimplantat er relevant. Derudover kan GJB6-deletioner (connexin 30) på samme kromosom forårsage høretab i trans sammen med en enkelt GJB2-variant (digenisk arvegang), hvilket forklarer nogle tilfælde af tilsyneladende monoallelisk GJB2-høretab.

Resultaterne efter cochleaimplantation er bedre ved GJB2-relateret døvhed end ved de fleste andre årsager, fordi de spiralformede ganglieceller er bevaret. Disse genotype-resultat-data har direkte betydning for, hvorvidt og hvornår et cochleaimplantat er relevant.

De 5 tilstande, vi analyserer

Høretab, blandet konduktivt-sensorineuralt

Høretab karakteriseret ved en kombination af konduktivt og sensorineuralt høretab. Det skyldes problemer i både det indre øre og mellemøret eller det ydre øre.

Også kendt som

mixed hearing loss; hearing loss, mixed conductive sensorineural; Losses, mixed hearing; mixed conductive and sensorineural deafness; mixed conductive and sensorineural hearing loss

MONDO:0044001MedGen 102336

Ikke-syndromal genetisk høretab

Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Analyserede gener

Også kendt som

familial deafness; isolated genetic deafness; non-syndromic genetic deafness; nonsyndromic deafness; nonsyndromic genetic deafness; nonsyndromic hearing loss

Specifikke former, der også er dækket

Omfatter 193 beslægtede undertyper ↓
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 1
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 10
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 11
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 18
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 3B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 41
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 43
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4A
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 4B
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 50
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 54
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 56
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 58
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 64
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 69
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 101
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 103
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 104
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 12
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 13
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 14
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 15
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 16
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 17
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 1B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 2
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 20
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 22
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 23
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 24
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 26
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 27
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 28
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 29
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 3
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 31
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 32
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 33
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 36
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 38
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 39
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 40
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 42
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 44
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 45
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 46
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 47
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 48
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 49
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 5
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 51
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 53
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 55
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 59
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 6
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 61
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 62
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 63
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 65
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 66
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 67
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 68
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 7
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 70
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 71
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 74
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 76
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 79
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 8
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 83
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84A
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 84B
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 85
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 86
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 88
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 89
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 91
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 93
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 96
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 97
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 98
  • deafness, aminoglycoside-induced
  • deafness, Y-linked 2
  • hearing loss, autosomal dominant 34, with or without inflammation
  • hearing loss, autosomal dominant 37
  • hearing loss, autosomal dominant 71
  • hearing loss, autosomal dominant 72
  • hearing loss, autosomal dominant 73
  • hearing loss, autosomal dominant 74
  • hearing loss, autosomal dominant 75
  • hearing loss, autosomal dominant 76
  • hearing loss, autosomal dominant 77
  • hearing loss, autosomal dominant 78
  • hearing loss, autosomal dominant 79
  • hearing loss, autosomal dominant 80
  • hearing loss, autosomal dominant 81
  • hearing loss, autosomal dominant 82
  • hearing loss, autosomal dominant 83
  • hearing loss, autosomal dominant 84
  • hearing loss, autosomal dominant 85
  • hearing loss, autosomal dominant 86
  • hearing loss, autosomal dominant 87
  • hearing loss, autosomal dominant 88
  • hearing loss, autosomal dominant 89
  • hearing loss, autosomal dominant 90
  • hearing loss, autosomal recessive
  • hearing loss, autosomal recessive 100
  • hearing loss, autosomal recessive 106
  • hearing loss, autosomal recessive 107
  • hearing loss, autosomal recessive 108
  • hearing loss, autosomal recessive 109
  • hearing loss, autosomal recessive 110
  • hearing loss, autosomal recessive 111
  • hearing loss, autosomal recessive 112
  • hearing loss, autosomal recessive 113
  • hearing loss, autosomal recessive 114
  • hearing loss, autosomal recessive 115
  • hearing loss, autosomal recessive 116
  • hearing loss, autosomal recessive 117
  • hearing loss, autosomal recessive 118, with cochlear aplasia
  • hearing loss, autosomal recessive 119
  • hearing loss, autosomal recessive 120
  • hearing loss, autosomal recessive 121
  • hearing loss, autosomal recessive 122
  • hearing loss, autosomal recessive 123
  • hearing loss, autosomal recessive 125
  • hearing loss, autosomal recessive 57
  • hearing loss, autosomal recessive 94
  • hearing loss, autosomal recessive 99
  • hearing loss, X-linked 1
  • hearing loss, X-linked 3
  • hearing loss, X-linked 4
  • hearing loss, X-linked 6
  • hearing loss, Y-linked 1
  • nonsyndromic deafness, Y-linked
  • postlingual non-syndromic genetic hearing loss
  • prelingual non-syndromic genetic hearing loss
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
  • X-linked mixed hearing loss with perilymphatic gusher
  • X-linked nonsyndromic hearing loss
MONDO:0019497Orphanet 87884MedGen 1830101

Auditiv neuropati

Høretab, hvor det indre øre registrerer lyd, men signalet ikke videregives normalt til hørenerven, herunder arvelige former forårsaget af OTOF og andre gener.

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til årsagen kan påvirke valget mellem høreapparat og cochleaimplantat, og OTOF-relaterede former er genstand for genterapiforsøg.

Analyserede gener

Også kendt som

ANSD; auditory dys-synchrony; auditory neuropathy spectrum disorder; familial auditory neuropathy; progressive auditory neuropathy

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 2
  • auditory neuropathy, autosomal dominant 3
  • autosomal dominant auditory neuropathy 1
  • autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 9
  • X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with hearing loss
MONDO:0021944MedGen 338895

Hvorfor helgenomsekventering

En bærerfrekvens for GJB2 på 1 ud af 25-35 er en af de højeste for ethvert recessivt sygdomsgen. Screening af alle for bærerskab identificerer par i risiko, før et døvt barn fødes, og muliggør øjeblikkelig neonatal indgriben.

1 ud af 25-35 mennesker bærer en GJB2-variant: screening af alle for bærerskab identificerer flere par i risiko end nogen genspecifik panel

Ved en bærerfrekvens på cirka 1 ud af 30 er cirka 1 ud af 900 par begge GJB2-bærere, og cirka 1 ud af 3.600 fødsler vil have GJB2-relateret høretab. Selvom GJB2 er hyppigere end cystisk fibrose, er GJB2 ikke inkluderet i de fleste kommercielle bærerscreeningspaneler. Helgenomsekventering identificerer GJB2-bærerstatus sammen med alle andre bærergener i én samlet undersøgelse, hvilket muliggør prækonceptionel rådgivning og planlægning af øjeblikkelig hørehjælp til nyfødte hos identificerede bærerpar.

GJB6-deletioner forårsager digenisk høretab sammen med GJB2 og forklarer manglende andre alleler hos tilsyneladende GJB2-bærere

Ca. 5-10 % af patienter med høretab, der bærer en enkelt patogen GJB2-variant, har en stor deletion i GJB6 (connexin 30) på det homologe kromosom, en digenisk eller kontigent genesletningsmekanisme. Standard-paneler, der kun omfatter GJB2-sekventering, klassificerer disse patienter som 'bærere' frem for berørte personer, hvilket giver en manglende molekylær diagnose. Helgenomsekvensering påviser både GJB2-sekvensvarianter og GJB6-strukturelle deletioner fra samme datasæt og afklarer den fulde connexin-genotype for høretab.

Andre øre-næse-halssygdomme conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test