Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MYO15A

myosin XVA

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 18 108 756–18 179 800 (GRCh38)
Eksoner
66 eksoner over 71 kb
Protein
3 530 aminosyrer
Tidligere symboler
DFNB3, MYO15
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647165.2NM_016239.4
Lokustype
gene with protein product

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik er MYO15A bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    • Varianter med egen side
    Kromosom 17, med en parentes der MYO15A står. MYO15A og 17 gener i nærheten på kromosom 17, fra 17 644 278 til 18 644 277.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, fremover-strengRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, bakover-strengSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, bakover-strengTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, fremover-strengDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, bakover-strengATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, fremover-strengGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, fremover-strengDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 800, fremover-strengMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, fremover-strengALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, fremover-strengLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, bakover-strengFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, fremover-strengMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, bakover-strengTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, fremover-strengSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, bakover-strengSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, fremover-strengEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, fremover-strengLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, bakover-strengTBC1D28Diagram av MYO15A: 66 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 90 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 40: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 54: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 60: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 62: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 63: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 64: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 18 108 756–18 108 824, 69 baserEkson 2: 18 118 582–18 122 409, 3 828 baser. 3 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 18 124 483–18 124 565, 83 baserEkson 4: 18 125 168–18 125 231, 64 baserEkson 5: 18 126 347–18 126 456, 110 baserEkson 6: 18 126 791–18 126 865, 75 baserEkson 7: 18 127 075–18 127 165, 91 baserEkson 8: 18 130 805–18 130 810, 6 baserEkson 9: 18 131 239–18 131 342, 104 baserEkson 10: 18 131 468–18 131 531, 64 baser. 2 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 18 132 453–18 132 566, 114 baserEkson 12: 18 133 225–18 133 386, 162 baserEkson 13: 18 135 711–18 135 824, 114 baserEkson 14: 18 136 417–18 136 475, 59 baser. 1 variant med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 18 136 563–18 136 686, 124 baserEkson 16: 18 137 584–18 137 679, 96 baserEkson 17: 18 138 115–18 138 246, 132 baserEkson 18: 18 138 811–18 138 936, 126 baserEkson 19: 18 139 534–18 139 611, 78 baserEkson 20: 18 140 517–18 140 665, 149 baserEkson 21: 18 140 787–18 140 832, 46 baserEkson 22: 18 141 019–18 141 143, 125 baserEkson 23: 18 141 653–18 141 770, 118 baserEkson 24: 18 142 079–18 142 254, 176 baserEkson 25: 18 142 756–18 142 840, 85 baserEkson 26: 18 143 566–18 143 619, 54 baserEkson 27: 18 143 715–18 143 796, 82 baserEkson 28: 18 143 870–18 144 000, 131 baserEkson 29: 18 144 497–18 144 592, 96 baserEkson 30: 18 145 872–18 146 107, 236 baser. 1 variant med egen side i ekson 30. Vis demEkson 31: 18 148 029–18 148 210, 182 baserEkson 32: 18 148 496–18 148 568, 73 baserEkson 33: 18 148 761–18 148 952, 192 baserEkson 34: 18 149 216–18 149 376, 161 baserEkson 35: 18 149 486–18 149 580, 95 baserEkson 36: 18 150 429–18 150 543, 115 baserEkson 37: 18 150 698–18 150 765, 68 baserEkson 38: 18 150 836–18 150 913, 78 baserEkson 39: 18 151 110–18 151 290, 181 baserEkson 40: 18 151 395–18 151 527, 133 baserEkson 41: 18 151 846–18 151 951, 106 baserEkson 42: 18 152 112–18 152 184, 73 baserEkson 43: 18 153 775–18 153 896, 122 baserEkson 44: 18 154 131–18 154 190, 60 baserEkson 45: 18 154 680–18 154 755, 76 baserEkson 46: 18 155 110–18 155 225, 116 baserEkson 47: 18 155 314–18 155 432, 119 baserEkson 48: 18 156 195–18 156 336, 142 baserEkson 49: 18 156 954–18 157 065, 112 baserEkson 50: 18 157 156–18 157 230, 75 baserEkson 51: 18 157 722–18 157 900, 179 baserEkson 52: 18 158 523–18 158 638, 116 baserEkson 53: 18 158 925–18 158 997, 73 baserEkson 54: 18 159 275–18 159 347, 73 baserEkson 55: 18 159 606–18 159 679, 74 baserEkson 56: 18 159 935–18 160 017, 83 baserEkson 57: 18 161 317–18 161 447, 131 baserEkson 58: 18 162 585–18 162 679, 95 baserEkson 59: 18 163 244–18 163 321, 78 baserEkson 60: 18 163 742–18 163 838, 97 baserEkson 61: 18 166 361–18 166 521, 161 baserEkson 62: 18 167 590–18 167 723, 134 baser. 1 variant med egen side i ekson 62. Vis demEkson 63: 18 171 638–18 171 771, 134 baserEkson 64: 18 172 157–18 172 290, 134 baserEkson 65: 18 173 781–18 173 921, 141 baserEkson 66: 18 178 769–18 179 800, 1 032 baser15101520253035404550556065665′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 11,8 kb av genets 71 kb, og 10 593 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MYO15A

    431

    posisjoner i MYO15A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 71 kb av MYO15A, inkludert introner, og ikke bare de 11,8 kb med eksoner.

    Varianter med egen side (9)

    De MYO15A-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

    VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
    A1548Tc.4642G>AEkson 1418 136 462Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
    c.9517+2T>CIntron 5718 161 449Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
    I2113Fc.6337A>TEkson 3018 145 935Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
    Q3349Xc.10045C>TEkson 6218 167 686Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
    V1400Mc.4198G>AEkson 1018 131 523Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
    Y332Xc.996C>GEkson 218 119 796Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
    Y380Mfs*64c.1137delEkson 218 119 933Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
    Y393Cfs*41c.1171_1177dupEkson 218 119 970Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
    Y1392Xc.4176C>AEkson 1018 131 501Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til MYO15A

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYO15A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MYO15A-genet: myosin XVA. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myo15a

    Vancouver

    Dante Labs. MYO15A-genet: myosin XVA [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myo15a

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test