AtlasGen
MYO6
myosin VI
- HGNC 7605↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196586↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4646↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q14.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 75 749 239–75 919 537 (GRCh38)
- Eksoner
- 35 eksoner over 170,3 kb
- Protein
- 1 285 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0389
- Tidligere symboler
- DFNA22, DFNB37
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000369977.8NM_004999.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasShare this page
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes MYO6 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hørselstap og døvhet
- Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant
Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Ikke-syndromisk genetisk hørselstap
Ett av 97 gener knyttet til den
Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.
Slik er MYO6 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 170,3 kb, og 3 858 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av MYO6
2Lett
Hvor vanskelig MYO6 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til MYO6 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til MYO6 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.3 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.7,2 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til MYO6 i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
41
posisjoner i MYO6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 170,3 kb av MYO6, inkludert introner, ikke bare de 8,6 kb med eksoner.
ClinVar-patogene varianter (41)
Variantene i MYO6 som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.
- Patogen 13
- Sannsynligvis patogen 28
| Variant | Tilstander | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_004999.4(MYO6):c.238C>T (p.Arg80Ter) | nonsyndromic genetic hearing loss | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004999.4(MYO6):c.2751dup (p.Gln918fs) | nonsyndromic genetic hearing loss | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| NM_004999.4(MYO6):c.826C>T (p.Arg276Ter) (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004999.4(MYO6):c.866_869del (p.Lys289fs) (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 og 2 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004999.4(MYO6):c.2839C>T (p.Arg947Ter) (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004999.4(MYO6):c.406C>T (p.Arg136Ter) (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.560del (p.Pro187fs) (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.1452dup (p.Asn485Ter) (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.1546+1G>A (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.2366_2367del (p.Thr789fs) (åpnes i en ny fane) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.2658+1G>A (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.2717C>A (p.Ser906Ter) (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.2912_2913del (p.Arg971fs) (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.3765del (p.Cys1256fs) (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.78del (p.Asp27fs) (åpnes i en ny fane) | nonsyndromic genetic hearing loss | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.117+1G>A (åpnes i en ny fane) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.188-1G>T (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.817-1G>A (åpnes i en ny fane) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.897G>T (p.Glu299Asp) (åpnes i en ny fane) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.1159C>T (p.Arg387Ter) (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.1223+2T>G (åpnes i en ny fane) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 37 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.1381+1G>T (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.1485_1486insGA (p.Tyr496fs) (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.2186T>A (p.Leu729Ter) (åpnes i en ny fane) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 22 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004999.4(MYO6):c.2397C>A (p.Cys799Ter) (åpnes i en ny fane) | hearing loss disorder | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Se alle 41 sammen med alle andre varianter i MYO6 i ClinVar → (åpnes i en ny fane)
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACTG1actin gamma 1Deler 2 tilstander
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeler 2 tilstander
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deler 2 tilstander
- CD164CD164 moleculeDeler 2 tilstander
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentDeler 2 tilstander
- COCHcochlinDeler 2 tilstander
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeler 2 tilstander
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDeler 2 tilstander
- DIAPH1diaphanous related formin 1Deler 2 tilstander
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Deler 2 tilstander
- GJB2gap junction protein beta 2Deler 2 tilstander
- GJB6gap junction protein beta 6Deler 2 tilstander
Egenskaper knyttet til MYO6
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYO6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MYO6-genet: myosin VI. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myo6
Dante Labs. MYO6-genet: myosin VI [Internett]. [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myo6
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker