Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OTOF

otoferlin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 26 457 203–26 558 756 (GRCh38)
Eksoner
47 eksoner over 101,6 kb
Protein
1 997 aminosyrer
Også kjent som
FER1L2, DFNB6
Tidligere symboler
DFNB9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000272371.7NM_194248.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Auditiv nevropati

      Hørselstap der det indre øret oppfatter lyd, men signalet ikke overføres normalt til hørselsnerven, inkludert arvelige former forårsaket av OTOF og andre gener.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Identifisering av årsaken kan påvirke valget mellom høreapparat og cochleaimplantat, og OTOF-relaterte former er gjenstand for genterapistudier.

    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Slik er OTOF bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 2, med en parentes der OTOF står. OTOF og 14 gener i nærheten på kromosom 2, fra 26 007 980 til 27 007 979.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbRAB10: 26 033 481–26 138 575, fremover-strengRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, fremover-strengGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, bakover-strengHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, fremover-strengHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, bakover-strengADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, fremover-strengSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, fremover-strengDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, bakover-strengOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, fremover-strengCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, bakover-strengCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, fremover-strengKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, fremover-strengSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, fremover-strengCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, fremover-strengDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fremover-strengMAPRE3Diagram av OTOF: 47 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 47: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 45: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 26 457 203–26 458 220, 1 018 baserEkson 46: 26 460 008–26 460 205, 198 baserEkson 45: 26 460 647–26 460 747, 101 baserEkson 44: 26 460 852–26 461 030, 179 baserEkson 43: 26 461 696–26 461 937, 242 baser. 1 variant med egen side i ekson 43. Vis demEkson 42: 26 462 083–26 462 181, 99 baserEkson 41: 26 463 483–26 463 571, 89 baserEkson 40: 26 463 964–26 464 106, 143 baser. 1 variant med egen side i ekson 40. Vis demEkson 39: 26 464 869–26 465 029, 161 baserEkson 38: 26 465 672–26 465 842, 171 baser. 1 variant med egen side i ekson 38. Vis demEkson 37: 26 465 949–26 466 076, 128 baserEkson 36: 26 466 714–26 466 851, 138 baserEkson 35: 26 467 099–26 467 233, 135 baserEkson 34: 26 467 365–26 467 501, 137 baserEkson 33: 26 468 408–26 468 474, 67 baserEkson 32: 26 470 593–26 470 721, 129 baserEkson 31: 26 471 121–26 471 150, 30 baserEkson 30: 26 472 519–26 472 649, 131 baserEkson 29: 26 473 132–26 473 294, 163 baserEkson 28: 26 473 406–26 473 567, 162 baserEkson 27: 26 473 991–26 474 110, 120 baserEkson 26: 26 474 513–26 474 674, 162 baserEkson 25: 26 475 359–26 475 493, 135 baserEkson 24: 26 475 914–26 476 038, 125 baserEkson 23: 26 476 128–26 476 317, 190 baserEkson 22: 26 476 891–26 477 043, 153 baserEkson 21: 26 477 172–26 477 288, 117 baser. 1 variant med egen side i ekson 21. Vis demEkson 20: 26 477 416–26 477 506, 91 baserEkson 19: 26 477 649–26 477 749, 101 baserEkson 18: 26 479 264–26 479 384, 121 baser. 1 variant med egen side i ekson 18. Vis demEkson 17: 26 479 473–26 479 653, 181 baserEkson 16: 26 480 203–26 480 311, 109 baserEkson 15: 26 480 786–26 481 009, 224 baserEkson 14: 26 482 406–26 482 592, 187 baserEkson 13: 26 483 462–26 483 648, 187 baserEkson 12: 26 484 474–26 484 633, 160 baserEkson 11: 26 489 211–26 489 295, 85 baserEkson 10: 26 489 678–26 489 740, 63 baserEkson 9: 26 494 942–26 495 073, 132 baserEkson 8: 26 501 754–26 501 808, 55 baserEkson 7: 26 502 300–26 502 426, 127 baserEkson 6: 26 503 772–26 503 845, 74 baserEkson 5: 26 516 418–26 516 599, 182 baserEkson 4: 26 519 010–26 519 109, 100 baserEkson 3: 26 527 832–26 527 920, 89 baserEkson 2: 26 537 716–26 537 774, 59 baserEkson 1: 26 558 493–26 558 756, 264 baser474030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 101,6 kb, og 5 994 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OTOF

164

posisjoner i OTOF der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 101,6 kb av OTOF, inkludert introner, og ikke bare de 7,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (7)

De OTOF-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.2215-1G>CIntron 1826 477 750Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.5193-1G>AIntron 4126 462 182Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E1700Qc.5098G>CEkson 4026 463 969Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
Q829Xc.2485C>TEkson 2126 477 210Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R708Xc.2122C>TEkson 1826 479 356Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R1583Hc.4748G>AEkson 3826 465 723Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R1792Cc.5374C>TEkson 4326 461 855Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OTOF-genet: otoferlin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/otof

Vancouver

Dante Labs. OTOF-genet: otoferlin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/otof

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test