Gen

RDX

radixin

Cytogenetisk plassering: 11q22.3
Koordinater: Kromosom 11: 110 229 441–110 296 614 (GRCh38)
Eksoner: 14 eksoner over 67,2 kb
Protein: 583 aminosyrer
Tidligere symboler: DFNB24
MANE Select-transkripsjon: ENST00000645495.2NM_002906.4
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les RDX og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Hørselstap og døvhet
- Ikke-syndromisk genetisk hørselstap
  Ett av 97 gener knyttet til den
  Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Slik er RDX bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 67,2 kb, og 1 752 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RDX

posisjoner i RDX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (6,7 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 67,2 kb av RDX, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til RDX

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RDX kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the ear

Profound sensorineural hearing impairment

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RDX-genet: radixin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rdx

Vancouver

Dante Labs. RDX-genet: radixin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rdx

Én test. En livstid med svar.