Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC17A8

solute carrier family 17 member 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q23.1
Koordinater
Kromosom 12: 100 357 074–100 422 055 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 65 kb
Protein
589 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
VGLUT3
Tidligere symboler
DFNA25
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323346.10NM_139319.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SLC17A8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der SLC17A8 står. SLC17A8 og 8 gener i nærheten på kromosom 12, fra 99 889 565 til 100 889 564.Kromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98 726 457–99 984 964, bakover-strengANKS1BBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, bakover-strengBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, fremover-strengACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, bakover-strengDEPDC4SCYL2: 100 266 830–100 341 993, fremover-strengSCYL2SLC17A8: 100 357 074–100 422 055, fremover-strengSLC17A8NR1H4: 100 455 070–100 564 414, fremover-strengNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, fremover-strengGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, fremover-strengANO4Diagram av SLC17A8: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 100 357 074–100 357 492, 419 baserEkson 2: 100 380 701–100 380 953, 253 baserEkson 3: 100 391 001–100 391 119, 119 baserEkson 4: 100 393 369–100 393 483, 115 baserEkson 5: 100 396 330–100 396 417, 88 baserEkson 6: 100 401 777–100 401 863, 87 baserEkson 7: 100 402 340–100 402 479, 140 baserEkson 8: 100 402 596–100 402 745, 150 baserEkson 9: 100 404 038–100 404 170, 133 baserEkson 10: 100 412 770–100 412 880, 111 baserEkson 11: 100 418 029–100 418 156, 128 baserEkson 12: 100 419 815–100 422 055, 2 241 baser1510125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 65 kb, og 1 770 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC17A8

3

posisjoner i SLC17A8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 65 kb av SLC17A8, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC17A8-genet: solute carrier family 17 member 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc17a8

Vancouver

Dante Labs. SLC17A8-genet: solute carrier family 17 member 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc17a8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test