Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC26A5

solute carrier family 26 member 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 103 374 207–103 446 207 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 72 kb
Protein
744 aminosyrer
Også kjent som
DFNB61, PRESTIN
Tidligere symboler
PRES
MANE Select-transkripsjon
ENST00000306312.8NM_198999.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik er SLC26A5 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 7, med en parentes der SLC26A5 står. SLC26A5 og 8 gener i nærheten på kromosom 7, fra 102 910 207 til 103 910 206.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbFBXL13: 102 811 020–103 075 400, bakover-strengFBXL13LRRC17: 102 912 941–102 945 111, fremover-strengLRRC17ARMC10: 103 074 625–103 103 945, fremover-strengARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, bakover-strengNAPEPLDPMPCB: 103 295 717–103 342 067, fremover-strengPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, bakover-strengDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, fremover-strengPSMC2SLC26A5: 103 374 207–103 446 207, bakover-strengSLC26A5RELN: 103 471 381–103 989 669, bakover-strengRELNDiagram av SLC26A5: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 103 374 207–103 374 592, 386 baserEkson 19: 103 376 808–103 376 862, 55 baserEkson 18: 103 377 599–103 377 799, 201 baserEkson 17: 103 378 446–103 378 553, 108 baserEkson 16: 103 379 243–103 379 335, 93 baserEkson 15: 103 380 480–103 380 549, 70 baserEkson 14: 103 389 008–103 389 114, 107 baserEkson 13: 103 389 329–103 389 424, 96 baserEkson 12: 103 390 429–103 390 506, 78 baserEkson 11: 103 391 622–103 391 735, 114 baserEkson 10: 103 392 919–103 393 066, 148 baserEkson 9: 103 397 932–103 398 014, 83 baserEkson 8: 103 407 851–103 408 003, 153 baserEkson 7: 103 410 385–103 410 549, 165 baserEkson 6: 103 411 420–103 411 586, 167 baserEkson 5: 103 413 002–103 413 112, 111 baserEkson 4: 103 420 738–103 420 877, 140 baserEkson 3: 103 421 363–103 421 567, 205 baserEkson 2: 103 443 083–103 443 211, 129 baserEkson 1: 103 446 098–103 446 207, 110 baser201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 72 kb, og 2 235 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SLC26A5

    2

    posisjoner i SLC26A5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 72 kb av SLC26A5, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC26A5-genet: solute carrier family 26 member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc26a5

    Vancouver

    Dante Labs. SLC26A5-genet: solute carrier family 26 member 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc26a5

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test