Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 21 678 298–21 783 149 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 104,9 kb
Protein
1 035 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Tidligere symboler
USP31
MANE Select-transkripsjon
ENST00000308271.14NM_032236.8
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er USP48 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der USP48 står. USP48 og 12 gener i nærheten på kromosom 1, fra 21 230 724 til 22 230 723.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21 217 247–21 345 912, bakover-strengECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, fremover-strengNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, fremover-strengALPL: 21 547 404–21 554 002, fremover-strengRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, bakover-strengRAP1GAPUSP48: 21 678 298–21 783 149, bakover-strengUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, fremover-strengLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, bakover-strengHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, fremover-strengCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, fremover-strengCELA3A: 22 025 142–22 092 943, fremover-strengCDC42: 22 052 627–22 101 360, fremover-strengCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, bakover-strengWNT4Diagram av USP48: 27 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 27: 21 678 298–21 679 439, 1 142 baserEkson 26: 21 680 808–21 680 834, 27 baserEkson 25: 21 687 191–21 687 239, 49 baserEkson 24: 21 689 974–21 690 099, 126 baserEkson 23: 21 695 066–21 695 221, 156 baserEkson 22: 21 701 498–21 701 602, 105 baserEkson 21: 21 703 512–21 703 618, 107 baserEkson 20: 21 704 262–21 704 392, 131 baserEkson 19: 21 705 727–21 705 837, 111 baserEkson 18: 21 706 126–21 706 187, 62 baserEkson 17: 21 706 467–21 706 589, 123 baserEkson 16: 21 706 744–21 706 868, 125 baserEkson 15: 21 715 389–21 715 457, 69 baserEkson 14: 21 721 036–21 721 166, 131 baserEkson 13: 21 721 650–21 721 764, 115 baserEkson 12: 21 723 898–21 724 095, 198 baserEkson 11: 21 728 570–21 728 719, 150 baserEkson 10: 21 729 704–21 729 832, 129 baserEkson 9: 21 736 446–21 736 625, 180 baserEkson 8: 21 747 067–21 747 149, 83 baserEkson 7: 21 748 138–21 748 271, 134 baserEkson 6: 21 751 507–21 751 615, 109 baserEkson 5: 21 752 527–21 752 651, 125 baserEkson 4: 21 752 992–21 753 119, 128 baserEkson 3: 21 756 546–21 756 702, 157 baserEkson 2: 21 757 663–21 757 783, 121 baserEkson 1: 21 782 824–21 783 149, 326 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 104,9 kb, og 3 108 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). USP48-genet: ubiquitin specific peptidase 48. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. USP48-genet: ubiquitin specific peptidase 48 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/usp48

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test