Gen
SLC12A2
solute carrier family 12 member 2
- HGNC 10911(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000064651(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6558(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q23.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 128 083 766–128 189 677 (GRCh38)
- Eksoner
- 27 eksoner over 105,9 kb
- Protein
- 1 212 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- NKCC1, BSC2, BSC-2, PPP1R141, CCC1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000262461.7NM_001046.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SLC12A2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hørselstap og døvhet
- Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant
Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
- Ikke-syndromisk genetisk hørselstap
Ett av 97 gener knyttet til den
Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er SLC12A2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 105,9 kb, og 3 639 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC12A2
15
posisjoner i SLC12A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 105,9 kb av SLC12A2, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SLC12A2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC12A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Profound global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC12A2-genet: solute carrier family 12 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc12a2
Dante Labs. SLC12A2-genet: solute carrier family 12 member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc12a2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker