Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TMEM132E

transmembrane protein 132E

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 34 579 582–34 639 318 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 59,7 kb
Protein
1 074 aminosyrer
Også kjent som
DFNB99
MANE Select-transkripsjon
ENST00000631683.2NM_001304438.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik er TMEM132E bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der TMEM132E står. TMEM132E og 13 gener i nærheten på kromosom 17, fra 34 109 450 til 35 109 449.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbASIC2: 33 013 087–34 174 964, bakover-strengASIC2CCL2: 34 255 274–34 257 208, fremover-strengCCL2CCL7: 34 270 221–34 272 242, fremover-strengCCL7CCL11: 34 285 735–34 288 334, fremover-strengCCL11CCL8: 34 319 435–34 321 402, fremover-strengCCL8CCL13: 34 356 438–34 358 610, fremover-strengCCL13CCL1: 34 360 328–34 363 233, bakover-strengCCL1TMEM132E: 34 579 582–34 639 318, fremover-strengTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, bakover-strengCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, fremover-strengZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, fremover-strengLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, bakover-strengRFFL: 35 011 349–35 121 493, bakover-strengRAD51D: 35 092 221–35 121 522, bakover-strengRAD51DDiagram av TMEM132E: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 34 579 582–34 581 143, 1 562 baserEkson 2: 34 626 127–34 627 057, 931 baserEkson 3: 34 628 563–34 628 709, 147 baserEkson 4: 34 629 012–34 629 204, 193 baserEkson 5: 34 630 008–34 630 151, 144 baserEkson 6: 34 632 704–34 632 909, 206 baserEkson 7: 34 634 799–34 635 087, 289 baserEkson 8: 34 636 007–34 636 198, 192 baserEkson 9: 34 637 177–34 639 318, 2 142 baser1246895′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 59,7 kb, og 3 225 av disse basene koder for proteinet.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til TMEM132E

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TMEM132E kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TMEM132E-genet: transmembrane protein 132E. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem132e

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM132E-genet: transmembrane protein 132E [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem132e

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test