Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LMX1A

LIM homeobox transcription factor 1 alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 165 201 867–165 356 715 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 154,8 kb
Protein
382 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
LMX1.1
Tidligere symboler
LMX1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000342310.7NM_177398.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er LMX1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der LMX1A står. LMX1A og 6 gener i nærheten på kromosom 1, fra 164 779 291 til 165 779 290.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbPBX1: 164 555 584–164 899 296, fremover-strengPBX1LMX1A: 165 201 867–165 356 715, bakover-strengLMX1ARXRG: 165 400 922–165 445 355, bakover-strengRXRGLRRC52: 165 544 000–165 563 957, fremover-strengLRRC52MGST3: 165 630 847–165 662 097, fremover-strengMGST3ALDH9A1: 165 662 216–165 698 599, bakover-strengALDH9A1TMCO1: 165 723 729–165 827 755, bakover-strengTMCO1Diagram av LMX1A: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 165 201 867–165 204 040, 2 174 baserEkson 8: 165 205 864–165 206 034, 171 baserEkson 7: 165 208 063–165 208 132, 70 baserEkson 6: 165 210 699–165 210 776, 78 baserEkson 5: 165 213 641–165 213 813, 173 baserEkson 4: 165 249 408–165 249 640, 233 baserEkson 3: 165 353 076–165 353 262, 187 baserEkson 2: 165 355 484–165 355 581, 98 baserEkson 1: 165 356 355–165 356 715, 361 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 154,8 kb, og 1 149 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LMX1A

6

posisjoner i LMX1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 154,8 kb av LMX1A, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LMX1A-genet: LIM homeobox transcription factor 1 alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lmx1a

Vancouver

Dante Labs. LMX1A-genet: LIM homeobox transcription factor 1 alpha [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lmx1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test