Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COCH

cochlin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q12
Koordinater
Kromosom 14: 30 874 559–30 890 618 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 16,1 kb
Protein
550 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
COCH-5B2
Tidligere symboler
DFNA31, DFNA9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396618.9NM_004086.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er COCH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 14, med en parentes der COCH står. COCH og 7 gener i nærheten på kromosom 14, fra 30 382 589 til 31 382 588.Kromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbG2E3: 30 559 104–30 620 167, fremover-strengG2E3SCFD1: 30 622 262–30 738 338, fremover-strengSCFD1COCH: 30 874 559–30 890 618, fremover-strengCOCHSTRN3: 30 893 561–31 026 553, bakover-strengSTRN3AP4S1: 31 024 922–31 130 996, fremover-strengAP4S1HECTD1: 31 100 115–31 208 381, bakover-strengHECTD1HEATR5A: 31 290 636–31 420 607, bakover-strengHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, bakover-strengDiagram av COCH: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 30 874 559–30 874 591, 33 baserEkson 2: 30 874 916–30 874 972, 57 baserEkson 3: 30 875 056–30 875 103, 48 baserEkson 4: 30 877 572–30 877 728, 157 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 30 878 811–30 878 944, 134 baser. 5 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 30 879 423–30 879 485, 63 baserEkson 7: 30 880 452–30 880 496, 45 baserEkson 8: 30 880 587–30 880 734, 148 baserEkson 9: 30 884 553–30 884 656, 104 baserEkson 10: 30 885 394–30 885 620, 227 baserEkson 11: 30 885 796–30 886 312, 517 baserEkson 12: 30 889 616–30 890 618, 1 003 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 16,1 kb, og 1 653 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COCH

22

posisjoner i COCH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,1 kb av COCH, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (6)

De COCH-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
G87Ac.260G>CEkson 530 878 831Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G87Ec.260G>AEkson 530 878 831Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G87Vc.260G>TEkson 530 878 831Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G87Wc.259G>TEkson 530 878 830Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G88Ec.263G>AEkson 530 878 834Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
P51Sc.151C>TEkson 430 877 640Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COCH-genet: cochlin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/coch

Vancouver

Dante Labs. COCH-genet: cochlin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/coch

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test