Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SYNE4

spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.12
Koordinater
Kromosom 19: 36 003 307–36 008 813 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 5,5 kb
Protein
404 aminosyrer
Også kjent som
FLJ36445, Nesprin-4, Nesp4
Tidligere symboler
C19orf46, DFNB76
MANE Select-transkripsjon
ENST00000324444.9NM_001039876.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik er SYNE4 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 19, med en parentes der SYNE4 står. SYNE4 og 45 gener i nærheten på kromosom 19, fra 35 506 060 til 36 506 059.Kromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbDMKN: 35 497 220–35 513 704, bakover-strengSBSN: 35 523 367–35 528 351, bakover-strengSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, fremover-strengGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, fremover-strengTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, bakover-strengATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, fremover-strengPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, fremover-strengHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, fremover-strengRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, fremover-strengETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, fremover-strengCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, fremover-strengUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, fremover-strengKMT2B: 35 717 973–35 738 880, fremover-strengIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, bakover-streng: 35 739 252–35 745 432, bakover-strengU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, bakover-strengPSENEN: 35 745 070–35 747 519, fremover-streng: 35 745 678–35 754 519, fremover-strengLIN37: 35 748 361–35 754 519, fremover-strengHSPB6: 35 754 566–35 758 079, bakover-strengHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, fremover-strengPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, fremover-strengARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, bakover-strengPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, bakover-strengNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, fremover-strengAPLP1: 35 867 899–35 879 803, fremover-strengAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, bakover-strengNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, fremover-strengHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, bakover-strengTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, fremover-strengLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, fremover-strengSDHAF1SYNE4: 36 003 307–36 008 813, bakover-strengSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, bakover-strengALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, bakover-strengCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, bakover-strengWDR62: 36 054 649–36 105 112, fremover-strengWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, fremover-strengOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, bakover-strengPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, fremover-strengTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, fremover-strengCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, bakover-strengZNF565: 36 181 542–36 246 257, bakover-strengZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, fremover-strengZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, bakover-strengZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, bakover-strengZFP82ZNF566: 36 445 119–36 489 902, bakover-strengZNF566Diagram av SYNE4: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 36 003 307–36 003 520, 214 baserEkson 7: 36 003 613–36 003 671, 59 baserEkson 6: 36 005 333–36 005 437, 105 baserEkson 5: 36 006 423–36 006 671, 249 baserEkson 4: 36 006 750–36 006 944, 195 baserEkson 3: 36 007 125–36 007 268, 144 baserEkson 2: 36 008 217–36 008 367, 151 baserEkson 1: 36 008 554–36 008 813, 260 baser876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 5,5 kb, og 1 215 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av SYNE4

    22

    posisjoner i SYNE4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 5,5 kb av SYNE4, inkludert introner, ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til SYNE4

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SYNE4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SYNE4-genet: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/syne4

    Vancouver

    Dante Labs. SYNE4-genet: spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/syne4

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test