Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KCNQ4

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 40 783 787–40 840 452 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 56,7 kb
Protein
695 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Kv7.4
Tidligere symboler
DFNA2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000347132.10NM_004700.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KCNQ4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der KCNQ4 står. KCNQ4 og 12 gener i nærheten på kromosom 1, fra 40 312 120 til 41 312 119.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbCOL9A2: 40 300 487–40 317 813, bakover-strengCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, fremover-strengSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, fremover-strengZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, fremover-strengZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, fremover-strengEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, fremover-strengZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, bakover-strengRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, fremover-strengNFYCKCNQ4: 40 783 787–40 840 452, fremover-strengKCNQ4CITED4: 40 861 054–40 862 363, bakover-strengCITED4CTPS1: 40 979 300–41 056 384, fremover-strengCTPS1SLFNL1: 41 015 589–41 024 551, bakover-strengSLFNL1SCMH1: 41 025 400–41 242 324, bakover-strengSCMH1Diagram av KCNQ4: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 40 783 787–40 784 407, 621 baserEkson 2: 40 817 265–40 817 355, 91 baserEkson 3: 40 818 164–40 818 290, 127 baserEkson 4: 40 818 505–40 818 680, 176 baserEkson 5: 40 819 347–40 819 472, 126 baser. 2 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 40 819 875–40 819 985, 111 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 40 820 165–40 820 260, 96 baserEkson 8: 40 822 314–40 822 402, 89 baserEkson 9: 40 824 097–40 824 258, 162 baserEkson 10: 40 831 084–40 831 304, 221 baserEkson 11: 40 833 014–40 833 113, 100 baserEkson 12: 40 834 967–40 835 098, 132 baserEkson 13: 40 837 665–40 837 794, 130 baserEkson 14: 40 838 311–40 840 452, 2 142 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 56,7 kb, og 2 088 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KCNQ4

28

posisjoner i KCNQ4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 56,7 kb av KCNQ4, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (3)

De KCNQ4-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
G285Sc.853G>AEkson 640 819 893Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
S269delc.806_808delEkson 540 819 438Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
W275Cc.825G>CEkson 540 819 463Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KCNQ4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNQ4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNQ4-genet: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnq4

Vancouver

Dante Labs. KCNQ4-genet: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnq4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test