Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PLS1

plastin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q23
Koordinater
Kromosom 3: 142 596 393–142 713 664 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 117,3 kb
Protein
629 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000457734.7NM_001145319.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PLS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der PLS1 står. PLS1 og 8 gener i nærheten på kromosom 3, fra 142 155 029 til 143 155 028.Kromosom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29142,2 Mb142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 MbGK5: 142 157 527–142 225 620, bakover-strengGK5XRN1: 142 306 607–142 448 087, bakover-strengXRN1ATR: 142 449 007–142 578 868, bakover-strengATRPLS1: 142 596 393–142 713 664, fremover-strengPLS1TRPC1: 142 724 000–142 807 888, fremover-strengTRPC1PCOLCE2: 142 815 922–142 889 211, bakover-strengPCOLCE2PAQR9: 142 949 164–142 964 022, bakover-strengPAQR9U2SURP: 142 964 497–143 061 401, fremover-strengU2SURPCHST2: 143 119 722–143 124 014, fremover-strengCHST2Diagram av PLS1: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 142 596 393–142 596 509, 117 baserEkson 2: 142 664 202–142 664 307, 106 baserEkson 3: 142 669 390–142 669 553, 164 baserEkson 4: 142 670 993–142 671 122, 130 baserEkson 5: 142 676 157–142 676 289, 133 baserEkson 6: 142 678 032–142 678 113, 82 baserEkson 7: 142 684 006–142 684 171, 166 baserEkson 8: 142 684 253–142 684 395, 143 baserEkson 9: 142 686 284–142 686 376, 93 baserEkson 10: 142 689 618–142 689 813, 196 baserEkson 11: 142 694 469–142 694 547, 79 baserEkson 12: 142 697 953–142 698 067, 115 baserEkson 13: 142 703 868–142 704 001, 134 baserEkson 14: 142 704 463–142 704 586, 124 baserEkson 15: 142 711 501–142 711 625, 125 baserEkson 16: 142 711 872–142 713 664, 1 793 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 117,3 kb, og 1 890 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PLS1

1

posisjon i PLS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 117,3 kb av PLS1, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PLS1-genet: plastin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pls1

Vancouver

Dante Labs. PLS1-genet: plastin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pls1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test