Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MYH9

myosin heavy chain 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 36 281 280–36 387 967 (GRCh38)
Eksoner
41 eksoner over 106,7 kb
Protein
1 960 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
NMMHCA, NMHC-II-A, MHA, FTNS, EPSTS
Tidligere symboler
DFNA17
MANE Select-transkripsjon
ENST00000216181.11NM_002473.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MYH9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der MYH9 står. MYH9 og 11 gener i nærheten på kromosom 22, fra 35 834 624 til 36 834 623.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbRBFOX2: 35 738 736–36 028 824, bakover-strengRBFOX2APOL3: 36 139 792–36 166 177, bakover-strengAPOL3APOL4: 36 189 124–36 204 840, bakover-strengAPOL4APOL2: 36 220 307–36 239 954, bakover-strengAPOL2APOL1: 36 253 071–36 267 530, fremover-strengAPOL1MYH9: 36 281 280–36 387 967, bakover-strengMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, bakover-strengTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, bakover-strengFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, bakover-strengEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, bakover-strengCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, bakover-strengIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, bakover-strengPVALBDiagram av MYH9: 41 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 41: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 36 281 280–36 282 785, 1 506 baserEkson 40: 36 284 093–36 284 265, 173 baserEkson 39: 36 284 403–36 284 511, 109 baserEkson 38: 36 285 121–36 285 329, 209 baserEkson 37: 36 285 658–36 285 781, 124 baserEkson 36: 36 285 865–36 285 953, 89 baserEkson 35: 36 286 718–36 286 846, 129 baserEkson 34: 36 288 252–36 288 413, 162 baserEkson 33: 36 288 727–36 288 939, 213 baserEkson 32: 36 289 085–36 289 297, 213 baserEkson 31: 36 291 986–36 292 234, 249 baserEkson 30: 36 293 329–36 293 481, 153 baserEkson 29: 36 293 759–36 293 863, 105 baserEkson 28: 36 294 092–36 294 298, 207 baserEkson 27: 36 294 932–36 295 076, 145 baserEkson 26: 36 295 505–36 295 717, 213 baserEkson 25: 36 296 843–36 297 014, 172 baserEkson 24: 36 298 919–36 299 042, 124 baserEkson 23: 36 300 127–36 300 264, 138 baserEkson 22: 36 300 851–36 301 057, 207 baserEkson 21: 36 301 534–36 301 665, 132 baserEkson 20: 36 302 568–36 302 676, 109 baserEkson 19: 36 303 995–36 304 155, 161 baserEkson 18: 36 305 033–36 305 102, 70 baserEkson 17: 36 305 930–36 306 051, 122 baserEkson 16: 36 306 414–36 306 607, 194 baserEkson 15: 36 309 282–36 309 396, 115 baserEkson 14: 36 312 049–36 312 222, 174 baserEkson 13: 36 314 145–36 314 318, 174 baserEkson 12: 36 316 517–36 316 669, 153 baserEkson 11: 36 318 207–36 318 325, 119 baserEkson 10: 36 319 540–36 319 635, 96 baserEkson 9: 36 320 220–36 320 363, 144 baserEkson 8: 36 320 798–36 320 896, 99 baserEkson 7: 36 321 758–36 321 821, 64 baserEkson 6: 36 322 429–36 322 521, 93 baserEkson 5: 36 326 568–36 326 661, 94 baserEkson 4: 36 327 461–36 327 488, 28 baserEkson 3: 36 341 370–36 341 526, 157 baserEkson 2: 36 348 904–36 349 255, 352 baserEkson 1: 36 387 807–36 387 967, 161 baser412515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,5 kb av genets 106,7 kb, og 5 883 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYH9

40

posisjoner i MYH9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 106,7 kb av MYH9, inkludert introner, og ikke bare de 7,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MYH9

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYH9 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYH9-genet: myosin heavy chain 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myh9

Vancouver

Dante Labs. MYH9-genet: myosin heavy chain 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myh9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test