Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRIOBP

TRIO and F-actin binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 37 697 048–37 776 556 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 79,5 kb
Protein
2 365 aminosyrer
Også kjent som
HRIHFB2122, KIAA1662, Tara, TAP68
Tidligere symboler
DFNB28
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644935.1NM_001039141.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik er TRIOBP bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 22, med en parentes der TRIOBP står. TRIOBP og 29 gener i nærheten på kromosom 22, fra 37 236 802 til 38 236 801.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbRAC2: 37 225 270–37 259 594, bakover-strengRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, fremover-strengCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, bakover-strengELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, bakover-strengMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, bakover-strengCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, fremover-strengCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, bakover-strengLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, fremover-strengGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, fremover-streng: 37 639 693–37 666 932, fremover-strengPDXP: 37 658 715–37 666 934, fremover-strengPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, fremover-strengLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, fremover-strengNOL12: 37 686 414–37 726 503, fremover-strengTRIOBP: 37 697 048–37 776 556, fremover-strengTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, fremover-strengH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, fremover-strengGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, fremover-strengGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, bakover-strengANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, fremover-strengEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, fremover-strengMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, bakover-strengC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, fremover-strengPOLR2FSOX10: 37 970 686–37 987 422, bakover-strengSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, fremover-strengPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, bakover-strengSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, bakover-strengBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, bakover-strengPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, fremover-strengMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, bakover-strengTMEM184BDiagram av TRIOBP: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 37 697 048–37 697 089, 42 baserEkson 2: 37 697 588–37 697 696, 109 baserEkson 3: 37 701 306–37 701 479, 174 baserEkson 4: 37 710 427–37 710 566, 140 baserEkson 5: 37 713 210–37 713 411, 202 baserEkson 6: 37 715 763–37 715 934, 172 baserEkson 7: 37 723 185–37 726 503, 3 319 baserEkson 8: 37 733 298–37 733 412, 115 baserEkson 9: 37 734 399–37 735 442, 1 044 baserEkson 10: 37 738 642–37 738 719, 78 baserEkson 11: 37 740 895–37 741 032, 138 baserEkson 12: 37 751 772–37 751 828, 57 baserEkson 13: 37 754 877–37 754 984, 108 baserEkson 14: 37 755 101–37 755 190, 90 baserEkson 15: 37 755 550–37 755 659, 110 baserEkson 16: 37 757 613–37 758 138, 526 baserEkson 17: 37 759 154–37 759 264, 111 baserEkson 18: 37 765 670–37 765 817, 148 baserEkson 19: 37 768 074–37 768 176, 103 baserEkson 20: 37 769 028–37 769 187, 160 baserEkson 21: 37 769 262–37 769 375, 114 baserEkson 22: 37 771 650–37 771 736, 87 baserEkson 23: 37 772 601–37 772 764, 164 baserEkson 24: 37 773 783–37 776 556, 2 774 baser15101520245′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 10,1 kb av genets 79,5 kb, og 7 098 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test TRIOBP

    65

    posisjoner i TRIOBP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    6 av dem (9,2 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • Low mappability (6 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsekvensering dekker alle 79,5 kb av TRIOBP, inkludert introner, og ikke bare de 10,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TRIOBP-genet: TRIO and F-actin binding protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/triobp

    Vancouver

    Dante Labs. TRIOBP-genet: TRIO and F-actin binding protein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/triobp

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test