Gen

GREB1L

GREB1 like retinoic acid receptor coactivator

Cytogenetisk plassering: 18q11.1-q11.2
Koordinater: Kromosom 18: 21 242 232–21 526 112 (GRCh38)
Eksoner: 33 eksoner over 283,9 kb
Protein: 1 923 aminosyrer
Også kjent som: FLJ13687, C18orf6
Tidligere symboler: KIAA1772
MANE Select-transkripsjon: ENST00000424526.7NM_001142966.3
Lokustype: Protein-coding

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/greb1l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les GREB1L og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Medfødte misdannelser i nyre og urinveier
- Renal hypodysplasi/aplasi 3Autosomal dominant
  Små, misdannede eller manglende nyrer knyttet til varianter i GREB1L, med variabel penetrans.
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hørselstap og døvhet
- Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant
  Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
- Ikke-syndromisk genetisk hørselstap
  Ett av 97 gener knyttet til den
  Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Slik er GREB1L bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,3 kb av genets 283,9 kb, og 5 772 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av GREB1L

posisjoner i GREB1L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 283,9 kb av GREB1L, inkludert introner, ikke bare de 9,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til GREB1L

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GREB1L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the genitourinary system

Vis 1 egenskap til

Renal dysplasia

Abnormality of the ear

Abnormality of head or neck

Abnormality of prenatal development or birth

Abnormality of the digestive system

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GREB1L-genet: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/greb1l

Vancouver

Dante Labs. GREB1L-genet: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/greb1l

Én test. En livstid med svar.