Gen

TECTA

tectorin alpha

Cytogenetisk plassering: 11q23.3
Koordinater: Kromosom 11: 121 101 243–121 191 490 (GRCh38)
Eksoner: 24 eksoner over 90,2 kb
Protein: 2 155 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal dominant
Tidligere symboler: DFNA12, DFNA8, DFNB21
MANE Select-transkripsjon: ENST00000392793.6NM_005422.4
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les TECTA og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Hørselstap og døvhet
- Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant
  Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Ikke-syndromisk genetisk hørselstap
  Ett av 97 gener knyttet til den
  Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TECTA bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med
Varianter med egen side

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,4 kb av genets 90,2 kb, og 6 468 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TECTA

posisjoner i TECTA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 90,2 kb av TECTA, inkludert introner, og ikke bare de 7,4 kb med eksoner.

Varianter med egen side (1)

De TECTA-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

Variant	HGVS c.	Ekson eller intron	Posisjon (GRCh38)	ClinVar-klassifisering	Vurderingsstatus
W1362X	c.4085G>A	Ekson 12	121 146 096	Patogen	3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Egenskaper knyttet til TECTA

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TECTA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the ear

Sensorineural hearing impairment

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TECTA-genet: tectorin alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tecta

Vancouver

Dante Labs. TECTA-genet: tectorin alpha [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tecta

Én test. En livstid med svar.