Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GPR156

G protein-coupled receptor 156

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q13.33
Koordinater
Kromosom 3: 120 165 478–120 285 222 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 119,7 kb
Protein
814 aminosyrer
Også kjent som
PGR28, GABABL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000464295.6NM_153002.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik er GPR156 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 3, med en parentes der GPR156 står. GPR156 og 9 gener i nærheten på kromosom 3, fra 119 725 350 til 120 725 349.Kromosom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 MbCFAP91: 119 702 990–119 767 102, fremover-strengCFAP91: 119 703 076–119 807 570, fremover-strengNR1I2: 119 780 484–119 818 718, fremover-strengNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, bakover-strengGSK3BGPR156: 120 165 478–120 285 222, bakover-strengGPR156LRRC58: 120 324 509–120 349 412, bakover-strengLRRC58FSTL1: 120 392 293–120 596 764, bakover-strengFSTL1NDUFB4: 120 596 273–120 602 507, fremover-strengNDUFB4HGD: 120 628 165–120 682 398, bakover-strengHGDRABL3: 120 684 938–120 742 993, bakover-strengRABL3Diagram av GPR156: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 120 165 478–120 168 384, 2 907 baserEkson 9: 120 173 312–120 173 470, 159 baserEkson 8: 120 181 125–120 181 361, 237 baserEkson 7: 120 185 299–120 185 394, 96 baserEkson 6: 120 186 658–120 186 783, 126 baserEkson 5: 120 192 939–120 193 049, 111 baserEkson 4: 120 193 295–120 193 424, 130 baserEkson 3: 120 243 640–120 243 776, 137 baserEkson 2: 120 244 003–120 244 478, 476 baserEkson 1: 120 285 029–120 285 222, 194 baser10864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 119,7 kb, og 2 445 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GPR156

    3

    posisjoner i GPR156 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 119,7 kb av GPR156, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til GPR156

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GPR156 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GPR156-genet: G protein-coupled receptor 156. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gpr156

    Vancouver

    Dante Labs. GPR156-genet: G protein-coupled receptor 156 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gpr156

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test