Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CIB2

calcium and integrin binding family member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q25.1
Koordinater
Kromosom 15: 78 104 606–78 131 445 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 26,8 kb
Protein
187 aminosyrer
Også kjent som
KIP2
Tidligere symboler
DFNB48, USH1J
MANE Select-transkripsjon
ENST00000258930.8NM_006383.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik er CIB2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 15, med en parentes der CIB2 står. CIB2 og 13 gener i nærheten på kromosom 15, fra 77 618 026 til 78 618 025.Kromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, bakover-strengLINGO1TBC1D2B: 77 984 036–78 077 752, bakover-strengTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, fremover-strengSH2D7CIB2: 78 104 606–78 131 445, bakover-strengCIB2IDH3A: 78 131 498–78 171 945, fremover-strengIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, bakover-strengACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, fremover-strengDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, bakover-strengSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, fremover-strengCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, fremover-strengIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, fremover-strengHYKKPSMA4: 78 540 089–78 560 795, fremover-strengPSMA4CHRNA5: 78 565 484–78 596 443, fremover-strengCHRNA5CHRNA3: 78 593 052–78 621 331, bakover-strengCHRNA3Diagram av CIB2: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 78 104 606–78 105 332, 727 baserEkson 5: 78 105 739–78 105 934, 196 baserEkson 4: 78 109 235–78 109 382, 148 baserEkson 3: 78 111 165–78 111 276, 112 baserEkson 2: 78 123 705–78 123 739, 35 baserEkson 1: 78 131 165–78 131 445, 281 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 26,8 kb, og 564 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CIB2

    15

    posisjoner i CIB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 26,8 kb av CIB2, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CIB2-genet: calcium and integrin binding family member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cib2

    Vancouver

    Dante Labs. CIB2-genet: calcium and integrin binding family member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cib2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test