Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PTPRQ

protein tyrosine phosphatase receptor type Q

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q21.31
Koordinater
Kromosom 12: 80 444 235–80 680 273 (GRCh38)
Eksoner
45 eksoner over 236 kb
Protein
2 299 aminosyrer
Tidligere symboler
DFNB84
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644991.3NM_001145026.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Slik er PTPRQ bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der PTPRQ står. PTPRQ og 5 gener i nærheten på kromosom 12, fra 80 062 254 til 81 062 253.Kromosom 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3380,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 MbOTOGL: 80 099 537–80 380 880, fremover-strengOTOGLPTPRQ: 80 444 235–80 680 273, fremover-strengPTPRQMYF6: 80 707 534–80 709 670, fremover-strengMYF6MYF5: 80 716 906–80 719 671, fremover-strengMYF5LIN7A: 80 792 520–80 937 975, bakover-strengLIN7AACSS3: 80 936 414–81 261 210, fremover-strengACSS3Diagram av PTPRQ: 45 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 80 444 235–80 444 399, 165 baserEkson 2: 80 444 741–80 444 849, 109 baserEkson 3: 80 445 491–80 445 717, 227 baserEkson 4: 80 457 575–80 457 644, 70 baserEkson 5: 80 459 284–80 459 483, 200 baserEkson 6: 80 460 653–80 460 902, 250 baserEkson 7: 80 468 710–80 468 838, 129 baserEkson 8: 80 472 105–80 472 251, 147 baserEkson 9: 80 484 433–80 484 605, 173 baserEkson 10: 80 493 275–80 493 455, 181 baserEkson 11: 80 494 933–80 495 094, 162 baserEkson 12: 80 495 192–80 495 371, 180 baserEkson 13: 80 495 999–80 496 106, 108 baserEkson 14: 80 496 250–80 496 531, 282 baserEkson 15: 80 506 024–80 506 206, 183 baserEkson 16: 80 506 569–80 506 670, 102 baserEkson 17: 80 510 323–80 510 443, 121 baserEkson 18: 80 534 015–80 534 175, 161 baserEkson 19: 80 534 892–80 535 037, 146 baserEkson 20: 80 539 776–80 539 944, 169 baserEkson 21: 80 541 555–80 541 845, 291 baserEkson 22: 80 542 089–80 542 364, 276 baserEkson 23: 80 542 730–80 542 881, 152 baserEkson 24: 80 546 556–80 546 697, 142 baserEkson 25: 80 549 465–80 549 734, 270 baserEkson 26: 80 588 129–80 588 452, 324 baserEkson 27: 80 605 059–80 605 180, 122 baserEkson 28: 80 610 439–80 610 625, 187 baserEkson 29: 80 613 592–80 613 836, 245 baserEkson 30: 80 616 200–80 616 266, 67 baserEkson 31: 80 619 384–80 619 542, 159 baserEkson 32: 80 620 154–80 620 376, 223 baserEkson 33: 80 622 061–80 622 134, 74 baserEkson 34: 80 632 192–80 632 291, 100 baserEkson 35: 80 634 945–80 635 073, 129 baserEkson 36: 80 648 897–80 648 923, 27 baserEkson 37: 80 649 588–80 649 669, 82 baserEkson 38: 80 652 744–80 652 834, 91 baserEkson 39: 80 657 985–80 658 061, 77 baserEkson 40: 80 669 007–80 669 141, 135 baserEkson 41: 80 669 339–80 669 464, 126 baserEkson 42: 80 670 344–80 670 492, 149 baserEkson 43: 80 673 169–80 673 304, 136 baserEkson 44: 80 678 602–80 678 725, 124 baserEkson 45: 80 678 986–80 680 273, 1 288 baser1510152025303540455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,3 kb av genets 236 kb, og 6 900 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PTPRQ

45

posisjoner i PTPRQ der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 236 kb av PTPRQ, inkludert introner, ikke bare de 8,3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PTPRQ

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PTPRQ kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PTPRQ-genet: protein tyrosine phosphatase receptor type Q. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ptprq

Vancouver

Dante Labs. PTPRQ-genet: protein tyrosine phosphatase receptor type Q [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ptprq

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test