Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RIPOR2

RHO family interacting cell polarization regulator 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p22.3
Koordinater
Kromosom 6: 24 804 284–24 935 960 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 131,7 kb
Protein
1 047 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0386, DIFF48, MYONAP
Tidligere symboler
C6orf32, FAM65B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000643898.2NM_001286445.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer koblingen som sterk
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik er RIPOR2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der RIPOR2 står. RIPOR2 og 12 gener i nærheten på kromosom 6, fra 24 370 122 til 25 370 121.Kromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbDCDC2: 24 171 747–24 383 300, bakover-strengDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, fremover-strengMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, bakover-strengGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, fremover-strengALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, bakover-strengKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, bakover-strengTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, fremover-strengACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, bakover-strengC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, fremover-strengGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, bakover-strengARMH2: 24 797 373–24 809 798, bakover-strengRIPOR2: 24 804 284–24 935 960, bakover-strengRIPOR2CARMIL1: 25 279 062–25 620 537, fremover-strengCARMIL1Diagram av RIPOR2: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 22: 24 804 284–24 806 473, 2 190 baserEkson 21: 24 809 717–24 809 807, 91 baserEkson 20: 24 818 542–24 818 625, 84 baserEkson 19: 24 825 226–24 825 428, 203 baserEkson 18: 24 828 137–24 828 295, 159 baserEkson 17: 24 830 509–24 830 670, 162 baserEkson 16: 24 832 256–24 832 391, 136 baserEkson 15: 24 835 703–24 835 871, 169 baserEkson 14: 24 839 091–24 839 272, 182 baserEkson 13: 24 842 862–24 843 554, 693 baserEkson 12: 24 848 025–24 848 154, 130 baserEkson 11: 24 849 802–24 849 950, 149 baserEkson 10: 24 850 597–24 850 722, 126 baserEkson 9: 24 852 575–24 852 618, 44 baserEkson 8: 24 860 973–24 861 036, 64 baserEkson 7: 24 865 301–24 865 450, 150 baserEkson 6: 24 869 094–24 869 147, 54 baserEkson 5: 24 870 866–24 870 889, 24 baserEkson 4: 24 872 881–24 872 959, 79 baserEkson 3: 24 873 644–24 873 799, 156 baserEkson 2: 24 875 691–24 875 817, 127 baserEkson 1: 24 935 838–24 935 960, 123 baser22201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 131,7 kb, og 3 144 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RIPOR2-genet: RHO family interacting cell polarization regulator 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ripor2

    Vancouver

    Dante Labs. RIPOR2-genet: RHO family interacting cell polarization regulator 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ripor2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test