Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CEACAM16

CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.31-q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 44 699 151–44 710 718 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 11,6 kb
Protein
425 aminosyrer
Også kjent som
DFNA4B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000587331.7NM_001039213.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Slik er CEACAM16 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der CEACAM16 står. CEACAM16 og 32 gener i nærheten på kromosom 19, fra 44 204 935 til 45 204 934.Kromosom 1919q13.31-q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbZNF227: 44 207 475–44 238 179, fremover-strengZNF227ZNF235: 44 228 729–44 305 046, bakover-strengZNF235ZNF233: 44 259 863–44 277 043, fremover-strengZNF233ZNF112: 44 307 664–44 367 217, bakover-strengZNF112: 44 329 695–44 401 608, bakover-strengZNF285: 44 382 298–44 401 624, bakover-strengZNF285ZNF229: 44 417 519–44 448 578, bakover-strengZNF229ZNF180: 44 470 957–44 500 547, bakover-strengZNF180CEACAM20: 44 501 677–44 529 788, bakover-strengCEACAM20IGSF23: 44 613 563–44 636 787, fremover-strengIGSF23PVR: 44 643 798–44 666 162, fremover-strengPVRCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, fremover-strengCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, fremover-strengCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, fremover-strengBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, fremover-strengCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, fremover-strengBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, fremover-strengNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, fremover-strengTOMM40APOE: 44 903 787–44 909 396, fremover-strengAPOEAPOC1: 44 913 133–44 920 054, fremover-strengAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, fremover-strengAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, fremover-strengAPOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, fremover-strengCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, fremover-strengCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, fremover-strengRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, fremover-strengCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, bakover-strengZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, fremover-strengGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, fremover-strengPPP1R37: 45 091 396–45 148 077, fremover-strengPPP1R37NKPD1: 45 149 744–45 160 982, bakover-strengNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, fremover-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, bakover-strengTRAPPC6ADiagram av CEACAM16: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 44 699 151–44 699 260, 110 baserEkson 2: 44 701 361–44 701 493, 133 baserEkson 3: 44 703 349–44 703 693, 345 baserEkson 4: 44 704 018–44 704 296, 279 baserEkson 5: 44 705 590–44 705 868, 279 baserEkson 6: 44 707 861–44 708 187, 327 baserEkson 7: 44 710 496–44 710 718, 223 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 11,6 kb, og 1 278 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CEACAM16

11

posisjoner i CEACAM16 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,6 kb av CEACAM16, inkludert introner, ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CEACAM16

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CEACAM16 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CEACAM16-genet: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ceacam16

Vancouver

Dante Labs. CEACAM16-genet: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ceacam16

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test