Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STRC

stereocilin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q15.3
Koordinater
Kromosom 15: 43 599 563–43 618 800 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 19,2 kb
Protein
1 775 aminosyrer
Tidligere symboler
DFNB16
MANE Select-transkripsjon
ENST00000450892.7NM_153700.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik er STRC bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 15, med en parentes der STRC står. STRC og 27 gener i nærheten på kromosom 15, fra 43 109 182 til 44 109 181.Kromosom 1515q15.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbTMEM62: 43 123 279–43 185 144, fremover-strengTMEM62: 43 179 715–43 206 481, bakover-strengCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, fremover-strengCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, bakover-strengEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, bakover-strengTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, bakover-strengTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, bakover-strengLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, fremover-strengMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, bakover-strengZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, fremover-strengTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, bakover-strengTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, fremover-strengMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, bakover-strengPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, fremover-strengCKMT1BSTRC: 43 599 563–43 618 800, bakover-strengSTRC: 43 614 208–43 632 283, bakover-strengCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, bakover-strengCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, fremover-strengCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, fremover-strengPDIA3ELL3: 43 772 605–43 777 315, bakover-strengELL3: 43 772 617–43 799 133, bakover-strengSERF2: 43 777 087–43 796 089, fremover-strengSERF2: 43 792 266–43 804 427, fremover-strengSERINC4: 43 794 162–43 800 523, bakover-strengHYPK: 43 796 142–43 804 574, fremover-strengMFAP1: 43 801 385–43 824 741, bakover-strengWDR76: 43 824 498–43 868 414, fremover-strengWDR76FRMD5: 43 870 761–44 195 278, bakover-strengFRMD5Diagram av STRC: 29 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 43 599 563–43 599 760, 198 baserEkson 28: 43 599 960–43 600 107, 148 baserEkson 27: 43 600 196–43 600 293, 98 baserEkson 26: 43 600 534–43 600 682, 149 baserEkson 25: 43 600 872–43 601 014, 143 baserEkson 24: 43 601 396–43 601 551, 156 baserEkson 23: 43 603 242–43 603 411, 170 baserEkson 22: 43 603 996–43 604 152, 157 baserEkson 21: 43 604 361–43 604 451, 91 baserEkson 20: 43 604 650–43 604 846, 197 baserEkson 19: 43 605 264–43 605 399, 136 baserEkson 18: 43 607 863–43 607 975, 113 baserEkson 17: 43 608 080–43 608 203, 124 baserEkson 16: 43 609 276–43 609 334, 59 baserEkson 15: 43 610 312–43 610 437, 126 baserEkson 14: 43 610 919–43 610 984, 66 baserEkson 13: 43 611 148–43 611 315, 168 baserEkson 12: 43 611 499–43 611 537, 39 baserEkson 11: 43 611 842–43 612 024, 183 baserEkson 10: 43 612 377–43 612 509, 133 baserEkson 9: 43 612 791–43 612 906, 116 baserEkson 8: 43 613 045–43 613 231, 187 baserEkson 7: 43 613 887–43 614 053, 167 baserEkson 6: 43 614 196–43 614 312, 117 baserEkson 5: 43 614 414–43 614 476, 63 baserEkson 4: 43 615 433–43 616 690, 1 258 baserEkson 3: 43 617 458–43 617 482, 25 baserEkson 2: 43 617 571–43 618 356, 786 baserEkson 1: 43 618 659–43 618 800, 142 baser2925201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 19,2 kb, og 5 328 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test STRC

    43

    posisjoner i STRC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    43 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • Low mappability (31 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (43 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsekvensering dekker alle 19,2 kb av STRC, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). STRC-genet: stereocilin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/strc

    Vancouver

    Dante Labs. STRC-genet: stereocilin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/strc

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test