Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AFG2B

AAA ATPase AFG2B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45 402 336–45 421 415 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 19,1 kb
Protein
753 aminosyrer
Også kjent som
MGC5347, FLJ12286
Tidligere symboler
SPATA5L1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000305560.11NM_024063.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik er AFG2B bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 15, med en parentes der AFG2B står. AFG2B og 14 gener i nærheten på kromosom 15, fra 44 911 876 til 45 911 875.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44 956 687–44 979 229, fremover-strengTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, fremover-strengSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, bakover-strengDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, fremover-strengDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakover-strengDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fremover-strengDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakover-strengSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, fremover-strengSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, bakover-strengGATMAFG2B: 45 402 336–45 421 415, fremover-strengAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, fremover-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, bakover-strengSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, fremover-strengBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, fremover-strengSQOR: 45 631 148–45 691 299, fremover-strengSQORDiagram av AFG2B: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 45 402 336–45 403 518, 1 183 baserEkson 2: 45 405 320–45 405 505, 186 baserEkson 3: 45 410 372–45 410 530, 159 baserEkson 4: 45 414 571–45 414 780, 210 baserEkson 5: 45 415 587–45 415 779, 193 baserEkson 6: 45 417 269–45 417 399, 131 baserEkson 7: 45 418 557–45 418 682, 126 baserEkson 8: 45 421 043–45 421 415, 373 baser123456785′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 19,1 kb, og 2 262 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test AFG2B

    8

    posisjoner i AFG2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 19,1 kb av AFG2B, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AFG2B-genet: AAA ATPase AFG2B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/afg2b

    Vancouver

    Dante Labs. AFG2B-genet: AAA ATPase AFG2B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/afg2b

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test