Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLRN2

clarin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p15.32
Koordinater
Kromosom 4: 17 515 165–17 527 104 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 11,9 kb
Protein
232 aminosyrer
Også kjent som
DFNB117
MANE Select-transkripsjon
ENST00000511148.2NM_001079827.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hørselstap og døvhet

      • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

        Ett av 97 gener knyttet til den

        Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        Hva kunnskapen endrer

        Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

    Slik er CLRN2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 4, med en parentes der CLRN2 står. CLRN2 og 7 gener i nærheten på kromosom 4, fra 17 021 135 til 18 021 134.Kromosom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.217,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbQDPR: 17 460 261–17 512 257, bakover-strengQDPRCLRN2: 17 515 165–17 527 104, fremover-strengCLRN2LAP3: 17 577 167–17 608 089, fremover-strengLAP3MED28: 17 614 586–17 654 143, fremover-strengMED28FAM184B: 17 629 306–17 781 627, bakover-strengFAM184BDCAF16: 17 793 446–17 810 758, bakover-strengDCAF16NCAPG: 17 810 844–17 848 064, fremover-strengNCAPGLCORL: 17 841 187–18 021 993, bakover-strengLCORLDiagram av CLRN2: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 17 515 165–17 515 519, 355 baserEkson 2: 17 522 864–17 523 043, 180 baserEkson 3: 17 526 817–17 527 104, 288 baser1235′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 11,9 kb, og 699 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CLRN2-genet: clarin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/clrn2

    Vancouver

    Dante Labs. CLRN2-genet: clarin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/clrn2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test