Gen
EPS8L2
EPS8 signaling adaptor L2
- HGNC 21296(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177106(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 64787(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11p15.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 706 231–727 727 (GRCh38)
- Eksoner
- 21 eksoner over 21,5 kb
- Protein
- 715 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ21935, FLJ22171, MGC3088
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000318562.13NM_022772.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EPS8L2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hørselstap og døvhet
- Ikke-syndromisk genetisk hørselstap
Ett av 97 gener knyttet til den
Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.
Slik er EPS8L2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 21,5 kb, og 2 148 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EPS8L2
15
posisjoner i EPS8L2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 21,5 kb av EPS8L2, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EPS8L2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EPS8L2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EPS8L2-genet: EPS8 signaling adaptor L2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eps8l2
Dante Labs. EPS8L2-genet: EPS8 signaling adaptor L2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eps8l2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker