Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CD164

CD164 molecule

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 109 366 514–109 382 467 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 16 kb
Protein
197 aminosyrer
Også kjent som
MUC-24, MGC-24, DFNA66, MGC-24v
MANE Select-transkripsjon
ENST00000310786.10NM_006016.6
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      Handlingsnytte

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Slik er CD164 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 6, med en parentes der CD164 står. CD164 og 9 gener i nærheten på kromosom 6, fra 108 874 491 til 109 874 490.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, fremover-strengARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, bakover-strengSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, fremover-strengCEP57L1CD164: 109 366 514–109 382 467, bakover-strengCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, bakover-strengPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, fremover-strengSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, bakover-strengMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, bakover-strengZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, bakover-strengAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, fremover-strengFIG4Diagram av CD164: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 6: 109 366 514–109 369 017, 2 504 baserEkson 5: 109 370 411–109 370 467, 57 baserEkson 4: 109 376 074–109 376 112, 39 baserEkson 3: 109 377 900–109 377 971, 72 baserEkson 2: 109 379 579–109 379 662, 84 baserEkson 1: 109 382 204–109 382 467, 264 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 16 kb, og 594 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CD164

1

posisjon i CD164 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 16 kb av CD164, inkludert introner, ikke bare de 3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CD164

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CD164 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CD164-genet: CD164 molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cd164

Vancouver

Dante Labs. CD164-genet: CD164 molecule [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cd164

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test