Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

POU3F4

POU class 3 homeobox 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 83 508 290–83 512 127 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 3,8 kb
Protein
361 aminosyrer
Også kjent som
BRN4, OTF9, DFNX2
Tidligere symboler
DFN3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644024.2NM_000307.5
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Prelingvalt ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      En sjelden, genetisk svært heterogen øre-nese-halssykdom som skyldes avvik i indre og/eller mellomøret eller i hørselsnerven. Den er typisk preget av bilateralt, alvorlig til dypt hørselstap (gjennomsnittlig sensorineuralt hørselstap på 60 dB eller mer ved 500, 1 000 og 2 000 Hz i det bedre øret), som oppstår før taleutviklingen starter, og er ikke assosiert med synlige avvik i ytre øre eller andre medisinske problemer. Den er vanligvis ikke-progressiv og hemmer tilegnelsen av muntlig språk.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Slik er POU3F4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der POU3F4 står. POU3F4 og 1 gen i nærheten på kromosom X, fra 83 010 209 til 84 010 208.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2883,2 Mb83,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 MbPOU3F4: 83 508 290–83 512 127, fremover-strengPOU3F4CYLC1: 83 861 126–83 886 700, fremover-strengCYLC1Diagram av POU3F4: ett ekson på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 64 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 83 508 290–83 512 127, 3 838 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 3,8 kb, og 1 086 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av POU3F4

64

posisjoner i POU3F4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 3,8 kb av POU3F4, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til POU3F4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POU3F4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.18-e609d43e.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POU3F4-genet: POU class 3 homeobox 4. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pou3f4

Vancouver

Dante Labs. POU3F4-genet: POU class 3 homeobox 4 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pou3f4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test