Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MVD

mevalonate diphosphate decarboxylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q24.2
Koordinater
Kromosom 16: 88 651 940–88 663 091 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 11,2 kb
Protein
400 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MPD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000301012.8NM_002461.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Porokeratose

    • Autosomal dominant

      Ringformede hudforandringer med hevet kant, inkludert disseminert superficiell aktinisk porokeratose; forandringene har en liten risiko for å utvikle seg til hudkreft.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Solbeskyttelse og vurdering av forandringer som endrer seg hos hudlege anbefales.

Bredere grupperinger

  • Hørselstap og døvhet

    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MVD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der MVD står. MVD og 16 gener i nærheten på kromosom 16, fra 88 157 516 til 89 157 515.Kromosom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, fremover-strengZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, fremover-strengZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, fremover-strengZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, fremover-strengIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, bakover-strengCYBAMVD: 88 651 940–88 663 091, bakover-strengMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, bakover-strengSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, bakover-strengRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, fremover-strengCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, bakover-strengPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, fremover-strengCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, bakover-strengAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, bakover-strengGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, fremover-strengTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, bakover-strengPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, bakover-strengCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, fremover-strengACSF3Diagram av MVD: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 88 651 940–88 652 605, 666 baserEkson 9: 88 653 300–88 653 408, 109 baserEkson 8: 88 654 692–88 654 807, 116 baserEkson 7: 88 655 199–88 655 417, 219 baserEkson 6: 88 655 656–88 655 730, 75 baserEkson 5: 88 656 105–88 656 304, 200 baserEkson 4: 88 657 436–88 657 582, 147 baserEkson 3: 88 657 915–88 658 029, 115 baserEkson 2: 88 658 650–88 658 720, 71 baserEkson 1: 88 663 011–88 663 091, 81 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 11,2 kb, og 1 203 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MVD

5

posisjoner i MVD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,2 kb av MVD, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MVD-genet: mevalonate diphosphate decarboxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mvd

Vancouver

Dante Labs. MVD-genet: mevalonate diphosphate decarboxylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mvd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test